Vo švédskom Štokholme sa pri príležitosti úmrtia švédskeho vynálezcu dynamitu Alfreda Nobela začalo každoročné slávnostné odovzdávanie cien za pokrok vo vede a výskume. Ako prvých v lekárstve a fyziológii výbor ocenil troch genetikov, amerických profesorov Maria Capechciho a Olivera Smithiesa a Brita Martina Evansa. Nobelovu cenu, ktorá je dotovaná 1,1 milióna eur (asi 36 miliónov korún) získala trojica vedcov za to, že prispeli k rozlúšteniu zložitej funkcie génov (nielen) v ľudskom tele a v oblasti ich cielených úprav pri liečení chorôb ako cukrovka či rakovina. Ide o metódu, ktorá sa volá "genetické zameriavanie". "Vďaka tejto technike rozumieme lepšie mechanizmom chorôb. Je to jedna z najzaslúženejších cien," komentovala predsedníčka komisie Erna Möllerová.
Práca s génmi
O tom, čo zdedíme po svojich predkoch, rozhodujú gény. Poradie a počet niekoľkých miliárd sekvencií písmen génovej abecedy určuje, ako bude náš organizmus rásť, ako sa budú vyvíjať všetky jeho bunky a funkcie. Zameriavanie génov pomáha odhaliť, čo jednotlivé gény spôsobujú, napríklad v embryonálnom vývoji, fyziológii dospelých počas starnutia či ochorenia. Každý z génov v tele kóduje tvorbu jednej konkrétnej bielkoviny. Tieto látky majú v tele dôležité funkcie a ak tam nie sú, môžu spôsobiť vážne poruchy. Napríklad defekt génu pre krvnú zrážanlivosť má za následok chorobné krvácanie, teda chorobu známu ako hemofília.
Na odhalenie funkcie génov možno vyvolať takúto poruchu na laboratórnych myšiach cielene. Dedičná informácia myší sa totiž neveľmi líši od tej ľudskej. Táto modifikácia umožňuje odhaliť, aké dôsledky má vyradenie zvoleného génu na organizmus. Vedci vedia zaistiť aj to, aby k "riadenej genetickej havárii" došlo len vo vybraných bunkách alebo orgánoch, zatiaľ čo v ostatných častiach pokusného zvieraťa pracuje gén ďalej tak, ako má.
Pomoc pri liečbe
Výskumy odhalil novinky v oblastiach kardiovaskulárnych a neurodegeneratívnych chorôb, cukrovky a rakoviny. Tie možno aplikovať na ľudské choroby a ich liečbu. Každý z vedcov sa na týchto výskumoch podieľal. Capacchi spolupracoval aj s českým genetikom Petrom Tvrdíkom. V ich "dielni" sa narodila myš s génom, ktorý nosili jej predkovia pred pol miliardou rokov.