Čínsky vedec Che Ťien-kchuej tvrdí, že geneticky upravil niekoľko ľudských embryí a že sa z nich narodili dvojčatá. Informáciu o úprave DNA u detí ako prvý priniesol server MIT Technology Review, čínsky vedec ju potom priamo potvrdil pre agentúru AP. Neskôr ešte na YouTube zverejnil video, v ktorom tvrdenie opakuje, uvádza Technet.cz.
Úprava sa mala vykonať pomocou nástroja "editácie" génu známeho ako CRISPR (celým názvom CRISRP/Cas-9). V podstate ide o akési "nožnice", ktoré umožňujú veľmi presne (avšak nie úplne presne) vystrihnúť časť DNA. Niekedy teda môže nástroj poslúžiť len na odstránenie časti DNA, inokedy môže byť na uvoľnené miesto zavedený nový, vopred pripravený úsek DNA. V tomto prípade poslúžil podľa všetkého len k vystrihnutiu časti DNA, do ktorej je zapísaný postup na vytvorenie jednej časti imunitných buniek.
Konkrétne ide o bielkovinu umiestnenú na povrchu týchto buniek, tzv. CCR5 receptor. Ten využívajú imunitné T-bunky k vyhľadávaniu patogénov v tele, ale zároveň je aj ich slabým miestom v prípade nákazy HIV. Práve receptorom CCR5 totiž vírus v mnohých prípadoch do buniek imunitného systému vstupuje, aby sa v nich rozmnožil a potom ich zničil.
Vieme to aj vďaka tomu, že ľudia, ktorí kvôli chybe v DNA majú tento receptor poškodený, dokážu nákaze vírusom HIV veľmi dobre vzdorovať - sú voči nemu často v podstate imúnni. Rovnaká chyba im potom poskytuje aj výhodu v prípade nákazy treba pravými kiahňami. Mutáciu dnes má zhruba 100 miliónov ľudí; v Číne sa však nevyskytuje, hoci ju má zhruba 10 percent Európanov.
Mutácia má nepochybne aj svoje nevýhody, ale dnes sa nezdá, že tie by prevažovali nad výhodami. V minulosti to mohlo byť samozrejme inak a situácia sa môže zmeniť, ak sa objaví patogén, ktorý chyby využije. Výskumu receptora CCR5 sa tak venovala pomerne veľká pozornosť a gén pre jeho tvorbu je jeden z najlepšie preskúmaných vôbec. Uvažovalo sa napríklad o jeho cielenej genetickej "sabotáži" v niektorých tkanivách nakazených, aby im zostala aspoň časť imunitných buniek.
Bez zábran
Che Ťien-kchuej údajne zašiel však podstatne ďalej. Jeho tím mal cielene poškodiť gén pre CCR5 ešte vo fáze, keď bolo dieťa ešte nedokonalé, embryom. Ide o zmenu nielen trvalú, ale aj dedičnú - deti týchto detí teda zdedia poškodený gén pre CCR5. Takéto zmeny sú veľmi kontroverzné; v minulosti sa už overovali, ale embryá sa nechávali dozrievať len niekoľko dní, či maximálne týždňov.
Do štúdie boli vybrané páry, v ktorých bol partner nakazený vírusom HIV. Postup bol taký, že vajíčko ženy bolo v skúmavke oplodnené spermiou partnera, to potom bolo geneticky upravené, a potom znovu vložené do ženinho tela. V podstate teda išlo o bežnú techniku umelého oplodnenia (IVF) s editačným krokom navyše.
Podľa Ťien-kchueja prebehlo celkom sedem takýchto umelých oplodnení, z ktorých sa zatiaľ niekedy v novembri narodili dvojčatá, dievčatká Lulu a Nana. Presný dátum a miesto pôrodu sú rovnako ako identita rodičov tajomstvom. Z dostupných informácií tiež nie je jasné, či zvyšných šesť pokusov skončilo neúspechom, alebo k nim došlo neskôr, a tak ešte nie je termín k pôrodu.
Informácie tak nie je možné nijako nezávisle overiť. Práca ani jej výsledky zatiaľ neboli popísané v žiadnom vedeckom časopise, Ťien-kchuej ich má prezentovať na odbornej konferencii o editácii génov v Hongkongu, ktorá začína 27. novembra, tak snáď na ďalšie informácie nebudeme musieť čakať príliš dlho.
Zatiaľ je jasné, že väčšinu svojich kolegov minimálne veľmi prekvapil a mnohých nepochybne šokoval. Dedičné úpravy DNA (tzv. Editácia zárodočnej línie) je veľmi kontroverzná téma a v mnohých krajinách sveta je zakázaná, vrátane USA i Európy. V Číne je situácia trochu nejasná, podľa MIT Technology Reveiw existuje predpis ministerstva zdravotníctva, ktorý ju označuje za nežiaducu. Nie je však jasné, či má silu zákona, a či je teda naozaj podobná editácia ilegálna, či sa "len neodporúča" (samozrejme klonovanie ľudí je v krajine nezákonné).
Povolené, ale kontroverzné
Che Ťien-kchuej v každom prípade tvrdí, že mal k experimentu povolenie od čínskych úradov a nemocníc, kam pacienti dochádzali. Jeho štúdia je tiež vedená v čínskom registri klinických štúdií (čínske doklady tu a ešte tu). Južná vedecko-technická univerzita v Šen-čene, kde Ťien-kchuej formálne pôsobí (ale do roku 2021 má údajne voľno), o experimente nič nevie a po správe začala údajne vlastné vyšetrovanie celej udalosti. Podľa MIT Technology Review je čínsky vedec tiež zakladateľom a šéfom firmy Direct Genomics, o ktorej sa síce zatiaľ nič nevie, ale jej názov už asi napovedá, čím by sa mohla zaoberať.
Možno, že sa v rámci spomínaného vyšetrovania nič nezistí, Ťien-kchuej a spol. si však vypočujú v najbližších dňoch svoje. Editácia génov rozhodne nie je bez rizika; CRISPRy nie sú absolútne presné a môžu "strihať" DNA aj na iných ako cieľových miestach. Aj keď riziko nie je nijaké ohromné, také chyby sa však stať môžu. Rad z týchto "preklepov" možno odhaliť, ale je ťažké ich opraviť.
Pritom proti HIV, či presnejšie AIDS nie sme zďaleka bezmocní. Prenos z matky na dieťa možno výrazne ovplyvniť podávaním liekov počas tehotenstva aj pri pôrode (riziko znižuje výrazne pôrod cisárskym rezom), a prípadne možno jej priebeh neskôr rovnakými liekmi v podstate zastaviť. A možno aj vyliečiť napríklad genetickou editáciou telových buniek v dospelosti.
Presne preto sa dnes väčšina odborníkov z odboru zhodovala, že na editáciu embryí je skoro. Napríklad nositeľ Nobelovej ceny David Baltimore v posolstve pre kongres, kde chce Ťien-kchuej svoju prácu predstaviť podrobne, varovne hovorí: "Nikdy sme priamo nemenili ľudské gény a nikdy sme neurobili nič, čo by ovplyvnilo aj budúce generácie." Minimálne v jednom čínskom laboratóriu už to medzitým podľa všetkého neplatí.