V rozhovore pre české Lidovky však varuje, že skutočné riziká zásahov do nášho genómu spočívajú úplne niekde inde. Pôsobí ako expertka na hodnotenie prínosov a rizík nových technológií v poprednom washingtonskom think tanku Wilson Center. Zaoberá sa predovšetkým pokrokmi vo vývoji genetiky
a digitálnych technológií a ich vplyvom na spoločnosť.
Diskusiu okolo génových manipulácií sprevádza rad mýtov. Ktoré sú podľa vás tie najčastejšie?
V poslednej dobe sú to dizajnové deti. Predstava, že možno vytvárať superľudí so špecifickými znakmi, ktoré si skutočne môžeme upraviť a vybrať. To je mýtus a príbeh, ktorý si rozprávame, pretože nám kladie otázky, čo to znamená byť človekom, kto je dobrý občan a koho chceme v spoločnosti mať. Vedci sa tým v skutočnosti nezaoberajú. Sme naozaj ďaleko od toho, aby sme rozpoznali, ako sú určité znaky alebo genetické funkcie zakódované. Dodnes dobre nerozumieme ani tomu, ako sa kódujú znaky, ako je farba vlasov alebo očí, nieto aby sme dokázali vyvinúť deti s vyššou inteligenciou. Vieme, že niektoré gény ovplyvňujú to, aká forma inteligencia sa vyvinie, ale celkovo toho vieme veľmi málo. Poznáme len body na veľkej mape genómu. Príbehy, ktoré sa dnes o génovej editácii u ľudí najčastejšie rozprávajú, sú realite na hony vzdialené. Oveľa viac sa obávam toho, čo môžeme spôsobiť iným živočíšnym druhom. V tejto oblasti je oveľa slabšia regulácia a oveľa menej obozretnosti.
Prečo to môže byť nebezpečné?
Génové manipulácie samozrejme môžu mať svoje pozitívne stránky. Mohli by sme napríklad zmeniť genetickú informáciu ošípaných a ich orgány využívať ako transplantáty. Prostredníctvom editácie buniek v zárodočnej línii (z nich vzniká nový jedinec a prenášajú genetickú informáciu do ďalších generácií - pozn. red.) by sme ale tiež mohli narušiť celé ekosystémy a evolúciu rôznych druhov. Oproti dizajnovým deťom a domácim maznáčikom je to naozaj zaujímavá otázka. Čo keby sme napríklad zmenili zárodočnú líniu komárov, mutácia nebola stabilná a časom sa menila? Nie je isté, aké ďalšie zmeny by sme spôsobili. Je to veľmi ťažké odhadnúť. Mohlo by to mať nedozerné následky. Komáre napríklad prenášajú rôzne druhy chorôb. Keď vyladíte systém na jednom konci, môžete spôsobiť nečakané biologické dôsledky na druhom. A tie môžu byť pre ekosystém hrozivé.
Bežná predstava že genetickí inženieri jednoducho vezmú "nožnice", vystrihnú z genómu určitú sekvenciu a celý problém sa vyrieši, je teda mylná?
Tak to naozaj nie je. Vedci niekedy prezentujú editáciu genómu ako precízne molekulárne nožnice, ale naše bunky, náš genóm aj epigenetika (alternatívna cesta prenosu dedičnej informácie, v ktorej vlastnosti nie sú kódované v nukleových kyselinách - pozn. red.) nám stále kladú veľa technických prekážok. Jeden z hlavných problémov, ktorý bol nedávno popísaný v časopise Nature, je otázka editácií mimo cieľovú sekvenciu. Keď sa DNA vystrihne na miestach, kde by nemala, môže to spôsobiť nechcené mutácie inde v genóme, než sme chceli. Je to technický problém a niektorí genetici hovoria, že ho prekonáme vďaka presnejšiemu navádzaniu, ktoré nožnice dostane presne na to pravé miesto. Priestor k technickému zlepšeniu tú iste je. Ale sú tu iné okolnosti. Keď napríklad zmeníte genóm embrya v ranej fáze, je veľmi ťažké overiť, že si všetky bunky udržali svoju pôvodnú integritu, že boli všetky opravené rovnako a sú bez mutácií.
Ďalší veľký problém vidím v presune CRISPR-Cas (špecifická technika pre cielené zásahy do dedičnej informácie - pozn. Red.) Z laboratória na kliniku. Aby sme dokázali preprogramovať celý orgán alebo bunkový systém, musíme CRISPR-Cas dostať ku kritickému množstvu buniek. Môžete mať najlepší systém, ale ak ho nedostanete k správnemu typu bunky, je irelevantný. V epigenome je tiež veľa neporiadku a neistôt. Rovnaké gény, ktoré zaisťujú imunitu proti jednej chorobe, môžu zároveň spôsobovať zraniteľnosť voči inej. Gén kódujúci kosáčikovitú anémiu napríklad funguje ako ochrana proti malárii. Mutácia, ktorá poskytuje našim bunkám prirodzenú odolnosť voči HIV, môže zase zvýšiť nebezpečenstvo čí nakazenie nílskym vírusom. V našom genóme sú zaujímavé výmenné obchody, ktorým zatiaľ jednoducho nerozumieme. Ak budeme manipulovať náš imunitný systém, môžeme ľudstvo ochrániť, ale tiež ho urobiť zraniteľnejším voči neznámym biologickým hrozbám.
Budeme napriek tomu môcť týmto spôsobom skoro liečiť dedičné choroby, ako je cystická fibróza alebo niektoré typy rakoviny?
Pokiaľ bude CRISPR úspešný, spôsobí v medicíne skutočnú revolúciu. Potenciálne má mnoho využití v dospelých telových bunkách. Tam tiež môže pomôcť s vzácnymi chorobami a rakovinou. Musíme ho využívať, pretože môže zmierniť utrpenie a zdravotné ťažkosti. Výskum sa vyvíja dobre. Myslím, že vďaka CRISPR bude možné celkom skoro, za päť alebo desať rokov, opravovať bodové mutácie zodpovedné napríklad za kosáčikovitú anémiu alebo svalovú dystrofiu. Tieto choroby sú dnes neliečiteľné a možno ich z telových buniek a raz aj zo zárodočnej línie dokážeme vypudiť. Na liečbu rakoviny je CRISPR novým nástrojom, ktorý nám dáva v boji s ňou viac flexibility. Môže drasticky zmeniť efektivitu imunoterapie. Môže pomôcť riadiť naše imunitný bunky tak, aby boli schopné oveľa lepšie bojovať s rôznymi druhmi nádorov, umožniť precíznejšie reakcie. V liečbe rakoviny je to revolúcia.
Niektoré zmeny genómu ale nie sú stabilné. Môže dôjsť ku spätnej mutácii, príroda môže v prirodzenom výbere zmanipulovaných jedincov vyselektovať. Ako zabezpečiť, aby pozitívne zmeny, ktoré môže editácia génov priniesť, boli trvalé?
To je veľmi zaujímavá otázka, ktorej sme sa zatiaľ dostatočne nezaoberali, pretože ešte nie sme tak ďaleko, aby sme CRISPR používali k liečbe pacientov. Doteraz sa rozbehlo len pár klinických pokusov, z laboratórií na kliniky sa ešte len presúvame. Ale vedci by sa na túto otázku mali zamerať. Ako dobre či zle zaobchádza genóm so zmenami, ktoré mu vnucujeme? Ako stabilné sú tieto editácie? Môže sa im epigenetická časť nášho genómu brá niť a zvrátiť proces, ktorý CRISPR zahájil? Je to možné, nie je to nič nemyslitelné. Problémom živých organizmov je, že sú veľmi tvárne. Nie sú také bezdôvodne, ale preto, aby mohli prežiť. Jediný dôvod, prečo rôzne živočíšne druhy vrátane ľudí boli schopné prosperovať a vyvíjať sa, spočíva v genetickej a epigenetickej evolúcii. Je to náš vnútorný mechanizmus, ktorý sa bude ďalej vyvíjať.
"Čítanie" ľudského genómu veľmi zlacnelo. Mnoho ľudí si dnes necháva vyšetriť svoju DNA. Slibujú si od toho, že zistia, ako dlho budú žiť alebo aké choroby im hrozia. Stanú sa tieto vyšetrenia počas pár rokov bežnou praxou, ako je dnes potrebné zisťovanie krvných skupín?
Prenosné genetické sekvenátory majú veľký potenciál. Môžu nám povedať, s akou pravdepodobnosťou ochorieme. Mali by sme ich používať na vyšetrenie tekutých biopsií, na testy DNA, včasné zistenie, či trpíme rakovinou. Ak by sa využívali v nemocniciach, dali by sa s ich pomocou na rôznych miestach detekovať napríklad rezistentné baktérie a plesne, ktoré sú veľmi nebezpečné napríklad pre pacientov, ktorí prechádzajú chemoterapiou. Ak by sa v bežnom živote ich výstupy spojili s monitorovaním napríklad hladiny cukru v krvi a srdcového tlaku, mali by sme oveľa jasnejšiu predstavu o tom, ako starneme, prečo sme chorí a kedy musíme navštíviť lekára, pretože niečo nesedí. Keď sú dáta stabilné niekoľko rokov a potom sa niečo zmení, je to varovné znamenie. Medicína by mohla byť vďaka týmto technológiám omnoho osobnejšia a preventivnejšia - aj keď by samozrejme nevedela vyliečiť úplne všetko a aj naďalej by bolo nutné používať zdravý rozum.
Ale aj tak je ten scenár celkom strašidelný. Vy by ste chcela všetky tieto údaje o svojom zdraví poznať?
Tu trochu tápem. Ale myslím, že by mohlo byť zaujímavé monitorovať životné funkcie na mesačnej alebo dennej báze a tieto informácie prepojiť s genetickými. Možno by sme mohli monitorovať aj epigenetické mutácie, ktoré prebiehajú počas života a nemáme ich zapísané v genóme. Niektoré z nich sú zodpovedné napríklad za leukémiu. Ak by sme dokázali v krvi alebo v DNA pozorovať výskyt týchto mutácií, možno by sme leukémiu mohli zachytiť napríklad päť rokov predtým, než sa rozvinie. To by bol ohromný pokrok. Všeobecne nemám taký veľký strach z toho, čo by si ľudia mohli zo svojej DNA prečítať. Oveľa viac ma znepokojuje, ako sa biologické technológie spájajú s digitálnymi. Na toto prepojenie nie sme pripravení, nemáme príslušný právny rámec. Ak použijem prenosný genetický sekvenátor a budem svoju DNA zdieľať cez cloud, kam tie dáta pôjdu? Kto ich bude uchovávať? Môže ich niekto hacknúť? To sú otázky, na ktoré sa zameriavajú aj armády. Bude možné vytvoriť určité patogény pre konkrétne skupiny obyvateľov a ich imunitný systém? Ohrozenie vidím prichádzať skôr od väčších hráčov. Čo sa týka osobného zdravia, len by sme získali, keby sme vedeli, čo sa s naším genómom deje. Nemuseli by sme potom prechádzať skutočne bolestivými a zložitými liečebnými procesmi, ako napríklad chemoterapiou.
Spomínané technológie sa vyvíjajú exponenciálne. Je len otázkou času, než sa k tejto precíznej diagnóze prepracujeme?
Je to otázkou času a toho, ako dobre technológie vyvinieme a akí múdri budeme. Osobne ma veľmi fascinuje spojenie medzi genetikou a umelou inteligenciou. Umelá inteligencia používa algoritmy na to, aby našla spojitosti medzi veľkými súbormi dát. Teraz ešte nie je taká dobrá, ale vyvíja sa a zlepšuje veľmi rýchlo. Dospie do bodu, kedy bude možné mapovať vzájomné pôsobenie medzi genómami a génmi spôsobom, aký ľudská myseľ jednoducho nemôže dosiahnuť. Až tam budeme, dodá to genetickým lekárskym technológiám veľkú moc. Zistíme, akú špecifickú mutáciu musíme upraviť, aby sme dosiahli určitý výsledok. Ale aby to dobre fungovalo, musíme zadať do systému naozaj dobré dáta. Ak to neurobíme, ak nebudeme dostatočne chytrí a opatrní v tom, ako spojenie medzi umelou inteligenciou a genetikou nastavíme, môžeme dostať skreslené a nesprávne závery. Dnes medzi ľuďmi, ktorí vyvíjajú umelú inteligenciu, a ľuďmi, ktorí skúmajú náš genóm, k žiadnej veľkej diskusii nedochádza. Môže to byť úspech aj prepadák.