Snaží sa nájsť odpovede na otázky o tom, čo všetko je zapísané v genetickom kóde nášho rodu. Popri výučbe na vysokej škole sa venuje ojedinelému projektu hľadania spoločných predkov všetkých Európanov. O pokrvnej príbuznosti, či skôr nepríbuznosti nášho rodu so Slovanmi z obdobia Veľkej Moravy sa zhovárame s odborníkom na dedičnosť a genetiku Ľudovítom Kádasim. (perex)
Dá sa geneticky určiť príslušnosť človeka k nejakému národu?
Väčšinou sa to určiť nedá, pretože vo veľkých skupinách ľudí sa v histórii krížili rôzni predkovia. Najmä o Slovensku je známe, že je "genetickou križovatkou Európy". Pod náš genofond sa podpísali všetky migrácie, čo sa tadiaľto v histórii prehnali. Na úrovni génov u nás teda existuje veľká variabilita. Iné je to v prípade geneticky izolovaných skupín, ako sú pôvodní obyvatelia Austrálie. Tí sa vplyvom geologických zmien pred zhruba 40-tisíc rokmi odtrhli od zvyšnej svetovej populácie a ďalej sa s ňou nekrížili. V ich génoch možno nájsť veľa spoločných čŕt.
Možno aspoň určiť, koho gény sa "dostali do našej krvi"?
To je otázka skôr pre historikov. Ak však študujeme dedičné ochorenia, dá sa sčasti vystopovať, aké skupiny génov sa tu premleli. U Slovákov sa vyskytujú aj také génové poškodenia, aké sú časté napríklad v Taliansku a Španielsku či Škandinávii. Nevieme, ako sa sem dostali, ale určite prišli s ľuďmi a ich génmi.
Existuje tiež asi 1 300 poškodení v géne, ktoré zapríčiňujú závažné dedičné ochorenie zvané cystická fibróza. Zaujímavé je, že jeden špecifický typ poškodenia spôsobujúceho cystickú fibrózu, ktorý sa najčastejšie vyskytuje v Turecku, možno pozorovať i na Slovensku. To je priamy dôkaz genetiky, že približne 150-ročný kontakt našej populácie s tureckou nezostal bez následkov.
Z genetického hľadiska teda neexistuje typický Slovák?
Nie, u nás je príslušnosť k národu skôr otázkou subjektívnou, otázkou vlastnej identifikácie. Nemožno ju určiť na základe rozboru génov. Napriek tomu aj na Slovensku sa nachádzajú malé populačné skupiny, ktoré boli z genetického hľadiska izolované. U nich sa vyvinuli isté charakteristiky na úrovni DNA, podľa ktorých možno určiť, či niekto do tejto populácie patrí alebo nie.
Ktoré skupiny to sú?
V našich podmienkach je to napríklad rómska populácia, ktorá síce žije na tom istom území ako nerómska, ale ku genetickému miešaniu v podstate nedochádza. Existujú tak dedičné ochorenia, ktoré sa týkajú v drvivej väčšine iba Rómov. Aj v nerómskej populácii však možno nájsť výnimky, ktoré potvrdzujú pravidlo. Špecifickým prípadom sú obyvatelia dvoch regiónov, ktoré v minulosti boli geneticky izolovanejšie ako ostatné oblasti -- Orava a Horehronie.
Možno tomu rozumieť tak, že na Orave a Horehroní žijú geneticky najčistejší Slováci?
Môžeme povedať iba toľko -- tým, že boli tieto populácie geneticky izolované, rozšírili sa v nich genetické charakteristiky od jedného, respektíve malého počtu zakladajúcich členov, ktorí žili v dávnej histórii. Nevieme však, či bol "otec zakladateľ" Slovák, Maďar alebo Turek. Isté je len to, že existuje dedičné ochorenie, ktoré je na celom svete veľmi zriedkavé s výnimkou týchto dvoch regiónov. Ide o alkaptonúriu -- špecifickú poruchu istého enzýmu, ktorá vedie k reumatologickým ťažkostiam vo vyššom veku.
A čo iné znaky ako dedičné ochorenia? Majú Horehronci napríklad svetlejšie vlasy?
Nie, farba vlasov je vonkajším znakom, podobne ako telesná výška či farba očí. Pri mnohých vonkajších znakoch nezohráva úlohu iba dedičnosť, ale aj iné faktory, ako sú napríklad vplyv prostredia, strava a podobne.
Veľa sa hovorí napríklad o tom, že všetci Švédi sú blondiaci a že je za tým genetika. No pravda je taká, že v severských oblastiach sa tvorí menej pigmentu. Takže nemožno povedať, že každý blondiak na území Švédska je automaticky Švéd. Genetika neposudzuje vonkajšie znaky ako také. Skúma skôr vzťahy medzi génmi a vonkajšími znakmi. Zaujíma sa však aj o tie časti génov, ktoré sa na výzore človeka nemusia prejaviť.
Vráťme sa ešte k zakladajúcemu členovi -- "otcovi zakladateľovi". Je možné, aby skupina ľudí mala iba jedného predka?
Ak sa určitá skupina ľudí izoluje a geneticky sa nemieša s inou populáciou, časom sa isté genetické charakteristiky rozšíria z jedného človeka prostredníctvom ďalších generácií jeho potomkov takmer na celú populáciu na danom území. Neznamená to, že celá populácia má len jedného predka. Naopak, každý z nás má napríklad päť generácií dozadu 32 predkov.
Na druhej strane, ľudia žijúci v geneticky izolovanej komunite majú s veľkou pravdepodobnosťou jedného spoločného predka. Niektoré jeho genetické charakteristiky sa prejavujú u všetkých, alebo aspoň u väčšiny členov geneticky izolovanej komunity.
Platí to aj pri väčších populáciách, napríklad európskej. Okolo 40 až 50 percent všetkých Európanov vrátane obyvateľov Slovenska má spoločnú pradávnu matku a približne 60 percent spoločného pradávneho otca.
Ako je to možné?
Existujú isté génové charakteristiky, ktoré dedíme len od matky, a isté vlastnosti génov, ktoré synovia dedia len od otca. Tieto charakteristiky sa menia, čiže mutujú, len raz za určité časové obdobie, merané v tisíckach rokov. Projekt hľadania našich spoločných praeurópskych predkov ešte nie je ukončený, ale podľa predbežných výsledkov sa zdá, že až 95 percent Európanov sú potomkovia siedmich konkrétnych žien, ktoré tu žili v rôznych dobách. Najstaršia približne pred 45-tisíc rokmi a najmladšia zhruba pred 10-tisíc rokmi, v období takzvanej neolitickej revolúcie. K potomkom tej najmladšej -- vedci jej dali romantické meno Jasmína -- patrí približne 17 percent európskej populácie a asi 10 percent obyvateľov Slovenska.