Slovenský molekulárny biológ PharmDr. TOMÁŠ MAJTÁN, PhD. (39), sa pred niekoľkými rokmi stal kľúčovým členom tímu, ktorý na univerzite v americkom Denveri vyvíja liek na homocystinúriu – zriedkavú dedičnú metabolickú poruchu. Čo táto choroba spôsobuje? Aké má príznaky? A ako sa dostal mladý Slovák do USA medzi prestížnych odborníkov?

​Genetických metabolických ochorení existuje vraj okolo tisíc. Na ktoré z nich sa špecializujete vy?
Na metabolizmus sírnych aminokyselín. Sú to zriedkavé ochorenia, z ktorých najčastejšia je práve klasická homocystinúria – porucha metabolizmu metionínu. Je to aminokyselina, ktorá je nevyhnutnou súčasťou bielkovín v našom organizme.

Čo vlastne človeku chýba, keď má túto chorobu?
Enzým. Poznáme ho pod skratkou CBS a je kľúčový pri premene metionínu na aminokyselinu cysteín. Lenže pri klasickej homocystinúrii tento enzým nefunguje, a tak sa v tele hromadí toxický medziprodukt homocysteín, a to je zle.

Nedokáže ho telo samo vylúčiť?
Homocysteín sa hromadí v bunkách, tie ho „tlačia“ do krvnej plazmy, a potom sa z krvi obličkami prefiltruje do moču. Takto vlastne aj túto chorobu objavili, keď začiatkom 60. rokov minulého storočia v Severnom Írsku robili rozbor moču detí s mentálnou retardáciou. Zistili, že na papierovej chromatografii (analytická metóda používaná na separáciu a identifikáciu zložiek kvapalných zmesí – pozn. red.) majú všetci akúsi intenzívne sfarbenú škvrnu, ktorá sa podobala cysteínu. Neskôr ju identifikovali ako homocysteín.

Môže ohroziť aj obličky?
Nie, obličky majú relatívne veľkú kapacitu na vylučovanie homocysteínu. Zaujímavé však je, že pri ochorení obličiek a znížení ich filtračnej kapacity dochádza k zvýšeniu homocysteínu v krvi aj u inak zdravých ľudí.

Prejavuje sa choroba aj nejako „viditeľne“?
Áno, a práve viditeľné príznaky sú vcelku charakteristické a často vedú k diagnóze ochorenia. Choroba postihuje oči, kosti a väzivá, cievny a centrálny nervový systém. Prejavuje sa napríklad padnutými očnými šošovkami, dlhými prstami a končatinami, osteoporózou, rôznymi deformáciami kostí. Pri ťažšej forme sa vyskytuje aj mentálna retardácia. Príčinou predčasnej smrti homocystinurikov je však zvýšená frekvencia trombóz a mŕtvica.

Je možné, že by sa táto porucha u pacienta neprejavila? Existuje nejaká jej skrytá forma?
Môže sa vyskytnúť. Poruchy génu, resp. mutácie môžu viesť k čiast...