Kto by si mal podľa vás nechať urobiť genetický test?
Genetické testovanie na žiadosť samotného pacienta sa robí len veľmi ojedinele. Najčastejšie ide o predmanželskú alebo predkoncepčnú konzultáciu v prípadoch, že partneri majú nejaký zdravotný problém u seba alebo v rodine. Väčšina genetických vyšetrení sa robí na odporúčanie lekára špecialistu, ak je u pacienta samotného alebo jeho rodinného príslušníka podozrenie na geneticky podmienené ochorenie. V súčasnosti však začínajú byť aj na našom trhu dostupné ponuky komerčných genetických laboratórií na vyšetrenie celého panelu rôznorodých ochorení, kde by som odporúčala veľkú opatrnosť, hlavne ak výsledky nie sú interpretované lekárom špecialistom v odbore klinická genetika.
Ako vlastne prebieha tekéto vyšetrenie?
Genetické vyšetrenie pacienta, nemusí ísť vždy o chorého človeka, má svoje presné pravidlá. Spočíva v dôkladnom odbere osobnej anamnézy, často veľmi širokej z rôznych lekárskych vyšetrení, v klinickom vyšetrení pacienta, ďalej je to genealogické vyšetrenie, to je podrobný rozbor rodokmeňa, kde sa snažíme zachytiť aspoň tri generácie, v prípade potreby laboratórneho testovania musí byť klinickým genetikom podrobne informovaný o možnostiach testovania, jeho prínose a tiež o možných rizikách vyplývajúcich z testovania. Po ukončení všetkých testov nasleduje záverečná konzultácia o výsledkoch vyšetrení, o prognóze, resp. ďalšom sledovaní a prevencii. V prípade, že poznáme presnú genetickú chybu u pacienta, môžeme ďalej testovať aj ďalších rizikových členov rodiny, ktorí by mohli byť vo zvýšenej miere ohrození takýmto ochorením.
Dá sa napríklad zistiť, ktoré choroby zdedím po rodičoch?
Laboratórne testovanie sa robí v prípade podozrenia na konkrétne geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom je známy genetický podklad. Výsledok testovania môže odhaliť takúto patologickú zmenu, z ktorej sa dá v niektorých prípadoch usudzovať nielen to, či ochorenie zdedíte, ale aj aké závažné bude. Iná možnosť je, že konkrétna genetická zmena nemusí mať rovnako závažný prejav u všetkých členov rodiny, resp. u časti príbuzných sa ochorenie nemusí prejaviť vôbec. Výsledkom genetického testovania však môže byť aj to, že genetický podklad ochorenia sa u pacienta nenájde. Tam musíme rátať aj s možnosťou, že ide o neznámu mutáciu, ktorú nevieme našimi vyšetrovacími metódami odhaliť. Takže vidíte, ide o komplikovanú záležitosť, kde výsledky testovania sa nedajú interpretovať nezávisle od klinického vyšetrenia a rodokmeňovej analýzy.
Pri ktorých chorobách je vyššia pravdepodobnosť zdedenia?
Súčasné katalógy genetických ochorení zahŕňajú tisíce klinických jednotiek, pri ktorých je známy priamy typ dedičnosti, to je ochorenie je viazané na jeden konkrétny gén. Ide o ochorenia prakticky všetkých orgánov a orgánových systémov. Väčšina týchto ochorení je však, našťastie, veľmi zriedkavá. V našej ambulancii sa najčastejšie stretávame s problémami z oblasti reprodukcie, teda na vyšetrenie prichádzajú partneri s problémom sterility, opakovaných potratov, tehotné ženy, u ktorých je zvýšené riziko genetického postihnutia plodu, ďalej pacienti s vývojovými chybami, poruchami sexuálneho vývoja, s neurologickými degeneratívnymi ochoreniami, pacienti so zvýšeným výskytom onkologických ochorení v rodine, s mentálnym postihnutím, s poruchami zraku a sluchu, a týmto sa škála ochorení našich pacientov vôbec nekončí.
Ktoré choroby sa genetickým vyšetrením dajú a ktoré nedajú odhaliť?
Pri každom podozrení na závažné genetické ochorenie u pacienta alebo jeho rodinného príslušníka je vhodné absolvovať genetické vyšetrenie v špecializovanej ambulancii klinickej genetiky, ktoré sú dostupné v rámci celého Slovenska, kde klinický genetik po dôkladnej analýze odborne posúdi, či ide o genetické postihnutie, aký je predpokladaný typ dedičnosti, či je známy jeho genetický podklad a aké sú možnosti laboratórneho testovania uvedeného ochorenia. V indikovaných prípadoch zabezpečí genetické testovanie v príslušnom genetickom laboratóriu. Prínosom pre pacienta môže byť, samozrejme, aj ubezpečenie, že ochorenie nie je geneticky podmienené a že riziko napr. pre jeho potomstvo nie je zvýšené.
Na koľko percent je genetické vyšetrenie presné?
Odpoveď na túto otázku je značne komplikovaná. Keďže ide o rôznorodú skupinu ochorení, pri diagnostike ktorých sa využívajú rôzne genetické testy a analýzy, aj výpovedná hodnota vyšetrení je rôzna. Veľmi všeobecne môžeme povedať, že ak odhalíme genetickú patologickú zmenu, o ktorej je jednoznačne známe, že sa viaže s určitým ochorením, v tom prípade môžeme povedať s úplnou istotou, že pacient ochorenie má, alebo plod bude postihnutý. V prípadoch, že laboratórne testovanie neodhalí genetickú zmenu, musíme brať do úvahy aj to, že ochorenie sa viaže s iným neznámym génom alebo ide o takú mutáciu, ktorú nevieme diagnostikovať. V takomto prípade ochorenie môžeme vylúčiť len s určitou pravdepodobnosťou. Jednoznačným prínosom genetického testovania je testovanie rodinných príslušníkov pri známej patologickej zmene v rodine. Tam s určitosťou vieme, že kto ju nezdedil, neochorie.
Keďže ide naozaj o veľmi komplikovanú problematiku, kde interpretácia výsledkov môže byť nejednoznačná, odporúčam ešte raz všetky posudzovania výsledkov testovania nechať na odborníkov z oblasti klinickej genetiky.