V dome za Prahou žije Veronika spolu s rodičmi a hneď niekoľkými zvieratami - okrem vtákov sa štvorčlenná rodina stará aj o pudla, mačku a králika. "Deti s týmto syndrómom majú bližší vzťah k zvieratám," vysvetľuje pre iDNES.cz jej mama Lenka Jamrichová. Vlastne nielen k zvieratám, ale ku všetkým. Väčšia náklonnosť a príjemnosť je jedným z príznakov Williamsovho syndrómu, ktorý jedenásťročná Veronika má. Ľudia s touto vzácnou genetickou chorobou tak bývajú extrémne priateľskí, a to aj k cudzím ľuďom.
Práve preto býva niekedy ochorenie, ktoré postihuje jedno z desiatich až dvadsiatich tisíc narodených detí, označované za "opak autizmu". V praxi potom Veronika napríklad často oslovuje cudzích ľudí. V autobuse, v metre, na schodoch. Kdekoľvek. "Také spontánne veci, ktoré by normálneho človeka asi nenapadli. Také srdečné vzťahy má Veronka ku všetkým," približuje Lenka.
K Williamsovmu syndrómu sa však viažu aj ďalšie zdravotné komplikácie. Tými môžu byť okrem ľahkej až stredne ťažkej mentálnej retardácie napríklad vrodené chyby srdca, problémy pohybového aparátu či oneskorený psychomotorický vývoj.
"Ľudia s Williamsovým syndrómom sú si veľmi podobní, charakteristický pre nich býva malý vzrast, široké ústa s výraznými perami, drobný nos, plné líca a hviezdicovitý tvar dúhovky. Tomuto syndrómu sa tiež predtým hovorilo syndróm "elfskej tváre," načrtáva český spolok Willík, ktorý rodiny detí s týmto ochorením združuje.
"Lekárov sme často museli usmerňovať"
Veronika sa narodila predčasne, po pôrode sa u nej objavili problémy s dýchaním, lekári jej diagnostikovali hrtanový stridor a nedovyvinuté srdcové septum. Oba problémy boli prikladané predčasnému narodeniu a časom samé vymizli. "Ale asi v 6 mesiacoch sa objavila stenóza pľúcnice, čo je jeden z príznakov Williamsovho syndrómu," priblížila jej mama.
Okrem zúženia pľúcnice mala dievča tiež všeobecne oneskorený psychomotorický vývoj - málo rástla aj pohybovo zaostávala. "V troch rokoch mala deväť kíl čo má dieťa v jednom roku. A až v troch rokoch začala chodiť," dodáva Lenka.
Ako prvé podozrenie na Williamsov syndróm vyslovila kardiologička. "Keď som sa potom lekárky pýtala, čo to obnáša, tak mi povedala, že, tie deti sú také iné. Ale nič konkrétnejšieho mi nepovedala," uviedla Lenka.
Začala preto pátrať na internete. "Čakala som však, že to bude v poriadku. Prikladala som všetko tomu predčasnému narodeniu," dodáva. Genetické testy však ukázali opak.
Okamžite po diagnostikovaní začala s dcérou rehabilitovať, súčasne začalo ich chodenie po ďalších odborníkoch - Veronika začala navštevovať gastroenterológa, kardiológa, rehabilitácie, ergoterapeuta, psychológa, očného lekára i neurológa. "Veľa lekárov ten syndróm vôbec nepoznala. Často sme ich museli usmerňovať," opisuje Lenka.
V súčasnosti sa Veronika chystá do piatej triedy. "Dochádza do bežnej základnej školy, je integrovaná. Akurát má asistentku. Príprava do školy je náročná, ale sme veľmi radi, že vyrastá so svojimi zdravými rovesníkmi," vysvetľuje jej mama. Z fyzických problémov ju trápi predovšetkým orientácia v priestore a stabilita. V bežnom živote dievčaťu pomáha hlavne pravidelnosť a poriadok. "Veľa vecí má naučených, takže potrebuje skôr dohľad, aby ich naozaj robila poriadne a tak, ako ich robiť má," zakončuje Lenka.
Čo je Williamsov syndróm?
Je to zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje rôzne príznaky a problémy s učením. Deti s týmto syndrómom môžu mať problémy so srdcom, krvnými cievami, obličkami a inými orgánmi. Ich nos, ústa a ďalšie rysy tváre môžu byť jedinečné. Niekedy majú problémy s učením. Deti s Williamsovým syndrómom budú musieť počas svojho života navštíviť mnohých lekárov. Ale so správnym zaobchádzaním môžu zostať zdravé, uvádza stránka WebMD.
Príčiny ochorenia
Deti s Williamsovým syndrómom sa rodia bez určitých génov. Príznaky, ktoré majú, závisia od génov, ktoré im chýbajú. Napríklad niekto narodený bez génu s názvom ELN bude mať problémy so srdcom a krvnými cievami. Gény obvykle chýbajú v spermiách alebo vajíčku skôr, ako sa stretnú, aby vytvorili dieťa. V malom počte prípadov deti zdedia syndróm od rodiča s touto chorobou, ale zvyčajne ide o náhodnú poruchu génov.
Príznaky
Williamsov syndróm môže spôsobiť príznaky v rôznych častiach tela, napríklad tvári, srdci a ďalších orgánoch. Môže to tiež ovplyvniť schopnosť dieťaťa učiť sa.
Rysy tváre
Deti s Williamsovým syndrómom majú jedinečné rysy tváre, ktoré môžu zahŕňať:
- Široké čelo
- Krátky nos s veľkou špičkou
- Široké ústa s plnými perami
- Malá brada
- Malé zuby so širokým odstupom
- Chýbajúce alebo pokrivené zuby
- Nerovnomerné oči
- Biely vzor hviezdice okolo dúhovky alebo farebnej časti oka
- Predĺžená tvár a krk (v dospelosti)
Srdce a krvné cievy
Mnohí s Williamsovým syndrómom majú problémy so srdcom a krvnými cievami.
- Aorta, hlavná tepna, ktorá prenáša krv zo srdca do zvyšku tela, sa môže zúžiť.
- Pľúcne tepny, ktoré prenášajú krv zo srdca do pľúc, sa tiež môžu zúžiť.
- Častý je vysoký krvný tlak.