Vedci v Číne a Texase urobili krok dopredu k vytváraniu reálnych predpokladov na riešenia problémov, týkajúcich sa všetkých dedičných ochorení, uvádza sciencenews. O nových výsledkoch z molekulárnej genetiky a genomiky informovali 1. marca. Jianqiao Liu Guangzhou z lekárskej univerzity v Číne a jeho kolegovia.
Pri výskume použili gén známy ako CRISPR-Cas9, v ktorom výskumníci úspešne upravili patogénne mutácie v životaschopných ľudských embryách. (SN Online: 4/8/16; SN Online: 4/23/15)
„Dostali sme sa do bodu, keď je možné si predstaviť, že príde deň, keď by to bolo dostatočne bezpečné,“ uvádza R. Alta Charo z bioetiky na Wisconsinskej univerzite. Charo bol medzi odborníkmi na národnej akadémii vied a medicíny, ktorí vo februári zverejnili posúdenie úpravy ľudského génu.
Zmena ľudského embrya, vajíčka, spermie alebo bunky, by mala byť prípustná za predpokladu, že sa ostatné alternatívy a experimenty nestretli, resp. neboli pod prísnymi kritériami. (SN: 3/18/17, str. 7). Napriek tomu pred CRISPR-Cas9 ešte ostávajú technické prekážky, ktoré komplikujú aplikáciu dosiahnutých poznatkov v rámci ich širokého využitia v liečbe pacientov. „Máme pred sebou ešte niekoľko rokov,“ hovorí Alasdair MacKenzie, molekulárny biológ z Univerzity v Aberdeene v Škótsku, „ale nikdy som nebol taký plný nádeje ako teraz. Táto technológie môže zmeniť životy ľudí.“
Vízie a predpoklady výskumu
Použitie CRISPR-Cas9 vedcami v Číne úspešne odstránilo škodlivé mutácie v niektorých ľudských embryonálnych bunkách, vedcom vo Veľkej Británii bolo zas udelené povolenie na vykonávanie experimentov, ktoré by mohli odstrániť mitochondriálne choroby u pacientov, akými sú budúce matky, s použitím CRISPR technológie.
To plánujú dosiahnuť prenesením matkinej DNA na vajíčko, ktoré obsahuje iba príslušnú mitochondriálnu DNA. Tento proces, v rámci CRISPR-Cas9, ešte stále prebieha. Kým podobné pokusy boli v minulosti neúspešné, stále bol v tejto oblasti rastúci trend s relatívnou mierou úspešnosti.
Výskumníci, pracujúci na embryu využívajúcom CRISPR-Cas9, plánujú aj naďalej zdokonaľovať svoje schopnosti. CRISPR-Cas9 je prostriedkom, ako možno odstrániť gény, ktoré produkujú nežiaduce vlastnosti, a nahradiť ich žiaducimi génmi. CRISPR-Cas9 prináša rýchle výsledky a je cenovo dostupné.
„Dokonalé deti“?
V roku 2015 sa ozvali mnohí vedci, vyzývajúci na moratórium na vykonávanie dedičných zmien v ľudskom genóme. Profesorka Jennifer Doudna, profesorka chémie, molekulárnej a bunkovej biológie v Ústave chémie a chemického inžinierstva na Univerzite v Kalifornii, neskôr vysvetľovala, že to by poskytlo vedeckej komunite čas zvážiť všetky dôsledky používania tejto technológie v oblasti ľudských embryí.
„Predstavte si, že by sme sa mohli pokúsiť dosiahnuť to, aby ľudia disponovali zlepšenými vlastnosťami, ako sú silnejšie kosti alebo menšia náchylnosť na kardiovaskulárne choroby, alebo dokonca keby mali vlastnosti, ktoré my považujeme za žiaduce – napríklad inú farbu očí alebo byť vyšší,“ povedala profesorka Doudna.
Mnoho ľudí má na druhej strane ale obavy z genómovej editácie alebo diskriminácie ľudských bytostí, ktoré nie sú také dokonalé.
Zákon, etika a veda
Veľa Američanov nepodporuje poskytovanie federálnych prostriedkov na výskum úpravy ľudských génov alebo podporovanie úpravy génov kvôli zabráneniu rozvoju ochorenia.
Väčšina však podporuje vynakladanie federálnych prostriedkov na terapie a ošetrenie génov, rovnako ako na genetické testovanie. Kým výsledky naznačujú, že americká verejnosť nie je pripravená na geneticky upravených ľudí, pozitívne prijala genetické testovania a génové terapie.
Austrálsky zákon zas neumožňuje CRISPR, ktoré majú byť použité v rámci genetickej modifikácie ľudských embryí, ale to je povolené v iných krajinách, akou je Veľká Británia, kde CRISPR využili vedci na štúdium príčin neplodnosti a potratov.
Riaditeľ NSW Stem Cell Network a profesor Bernie Tuch povedal, že zákony by mohli obsahovať ustanovenie, ktoré by umožnili licenčným vedcom z National Health a Medical Research Council geneticky upravovať embryá, ako sa to už robí pri iných typoch výskumu.
To by mohlo umožniť ľuďom s dedičnými chorobami, aby im bol odstránený určitý gén z embryí, a to za okolností, keď IVF skríning bol neúspešný a ich jedinými alternatívami sú buď prenos ochorenia na plod, alebo bezdetnosť.
Ďalej by mal zákon podľa niektorých umožniť, aby ľudské genómy mohli byť upravované na výskumné účely, ale nie na manipuláciu embryonálneho základu, čo by znamenalo, že zmeny (v horšom prípade nevydarené) by mohla zdediť aj budúca generácia, povedal.
Zachovávať život je fajn, „umelá Eugenika“ je znepokojujúca
Používanie CRISPR-Cas9 na opravu genetických ochorení v živej ľudskej bytosti sa zdá v poriadku a možno aj „tvorba“ detí, ktoré sa môžu vyhnúť hrozným chorobám. Avšak manipulácia s našou genetickou výbavou v cudzích rukách má určite dôsledky pre budúcnosť.
„Domnievame sa, že v tejto fáze by bol ešte problém s tým, že jediná mutácia môže spôsobiť ochorenie,“ hovorí doktor Marco Herold, molekulárny genetik z Cancer division
Walter a Eliza Hall Institute. „Mohli by sme zmeniť aj iné veci... čo je dôvod, prečo by sme v tejto fáze – menenia embryí – mali byť stále opatrní.“