Začnem vašimi koreňmi. Narodili ste sa v Austrálii...
Áno. V Austrálii som sa narodila a žila som tam do svojich osemnástich rokov. Potom som študovala na Univerzite St Andrews v Škótsku a magisterské štúdium som ukončila na Univerzite v Heidelbergu v Nemecku.
Vaša mama je Slovenka a máte krásnu slovenčinu. Ako to u vás doma vyzeralo? Pravdepodobne s vami hovorila po slovensky.
Mama ma už ako malú učila hovoriť po slovensky. Som jej za to veľmi vďačná, pretože som od malička vedela komunikovať so starými rodičmi a celou mojou slovenskou rodinou.
Ako si spomínate na detstvo? Boli ste už vtedy zvedavé dieťa?
Keď som bola malá, vraj som veľmi rada pozorovala hviezdy. Rodičia si to všimli a začali ma trochu viesť k astronómii, ktorá ma veľmi bavila. Myslím, že približne od troch do dvanástich rokov som chcela byť astronómkou a dosť som sa tomu venovala.
Potom sa prihodila jedna vec, na ktorú si jasne pamätám. Súťažne som plávala a pred pretekmi som chodievala k fyzioterapeutovi.
V čakárni som natrafila na článok v časopise National Geographic, ktorý opisoval epigenetický vývoj jednovaječných dvojčiat. Ten článok ma veľmi zaujal, a tak som si začala hľadať podobné a prišla som na to, že epigenetika je nesmierne zaujímavá vedná disciplína.
Ak by som to mala jednoducho vysvetliť, bolo by to asi takto – keď si predstavíme genóm, ktorý predstavuje naše celkové genetické zloženie ako klavír, epigenetika je spôsob, ako sa na tom klavíri hrá. Pridaním rôznych chemických zlúčenín na nukleotidové bázy sa naše gény buď „zapnú“, alebo „vypnú“.
Čiže práve spomínaný článok vo vás odštartoval prvý vážnejší záujem o vedu?
Presne tak. Písalo sa tam o identických dvojčatách a o tom, že aj keď majú rovnakú DNA, môžu sa od seba veľmi líšiť – nielen výzorom, ale aj inými vlastnosťami. To ma veľmi zaujalo.
Začala som si o genetike viac čítať a venovala som sa jej. Jedna z prvých vecí, na ktoré som narazila, bol príbeh Dolly – prvej naklonovanej ovce.
Neskôr, keď som bola na strednej škole, som o svojom záujme o epigenetiku, ale aj genetiku povedala svojmu profesorovi biológie. Spomenul mi, že pozná vedeckých výskumníkov v oblasti molekulárnej a bunkovej biológie na univerzite v Perthe.
V tom čase pôsobili na University of Western Australia a neskôr sa presunuli do nových výskumných priestorov na Murdoch University.
Obaja sa venovali a naďalej sa zaoberajú výskumom Duchennovej svalovej dystrofie. Je to genetické ochorenie spôsobujúce postupné ochabovanie svalov.
Ide o recesívne ochorenie viazané na chromozóm X a keďže muži majú len jeden chromozóm X, práve oni sú v 99 percentách prípadov touto chorobou postihnutí.
Postupne im chradne svalstvo nielen na rukách a nohách, ale postihnuté sú aj iné dôležité orgány, ako pľúca a srdce, ale aj dýchacie svalstvo. Títo pacienti sa, žiaľ, často nedožívajú ani tridsiatky.
Spomínaní dvaja profesori mi túto problematiku vysvetlili a navrhli mi projekt, na ktorom som dostala príležitosť s nimi spolupracovať. Ako vieme, na syntézu potrebných proteínov sa naše gény prepisujú do mediátorovej RNA (mRNA).
Keďže exóny nesú informácie potrebné na syntézu proteínov, intróny sa odstránia a nakoniec sa RNA pretransformuje na proteín.
Mutácie jedného bázového páru, ktoré som skúmala, zmenili „strihanie“ mRNA, čo zabránilo syntéze proteínu, dystrofínu, a viedlo k ochoreniu.
Výsledky tohto projektu boli využité na vývoj personalizovanej medicíny, ktorá by mohla viesť k tzv. „obídeniu“ nefunkčnej časti p...
Tento článok je určený pre predplatiteľov.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
