Natálka je prvá pacientka na Slovensku, ktorej lekári Detskej kliniky LF UK a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava diagnostikovali ojedinelé dedičné metabolické ochorenie – idiopatickú nefropatickú cystinózu. Prvému prípadu sa venovala prednostka kliniky prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
Aké je vaše zameranie?
Aké je vaše zameranie?
Som pediater a detský nefrológ, čiže zaoberám sa ochoreniami obličiek. V zahraničí som absolvovala viaceré stáže, najmä v Spojených štátoch amerických a v Kanade, kde som sa zdokonaľovala v diagnostike a v liečbe najčastejších ochorení obličiek. Pretože transplantácia obličiek u detí nebola v tom čase dostupná na Slovensku, cieľom môjho štipendijného pobytu bolo školenie v transplantológii. Transplantácie obličiek sa zaviedli u nás asi pred 25 rokmi a dosahujeme pekné výsledky. Mojím hlavným odborným záujmom, okrem transplantácie obličiek a zlyhania obličiek, sú aj glomerulonefritídy, čo sú imunitné ochorenia obličiek.
Pôsobili ste v zahraničí, zažili zahraničné zdravotníctvo – nelákalo vás, že tam ostanete?
Keď si pomyslím na pracovné a vedecké podmienky v zahraniční, tak áno, lákalo ma ostať. Ale mala som svoju rodinu a jednou z vízií štipendijného pobytu bolo začatie transplantácie obličiek u detí na Slovensku. To bol aj dôvod, prečo som bola z Československa vyslaná do zahraničia.
S vašou rýchlou diagnostikou cystinózy ste sa dostali do prvej desiatky finalistov TOP inovácie v zdravotníctve. Čo to pre vás znamená?
Nominácia ma veľmi príjemne prekvapila a ocenenie znamená, že je predsa len záujem o diagnostiku zriedkavých ochorení, ktoré na Slovensku doteraz diagnostikované neboli. Ide o nefropatickú cystinózu, ochorenie, ktoré neliečené vedie do štádia skorého zlyhania obličiek. Cystinóza ide pod nešpecifickým klinickým obrazom, takže treba na to diferenciálne diagnosticky myslieť. Keď sme začali mať podozrenie na toto ochorenie, odoslali sme krv na analýzu do zahraničia. Pamätám sa, aká som bola šťastná, keď sa diagnóza potvrdila! Ide o prvé dieťa na Slovensku?
Áno, je to prvé dieťa. Prvý pacient, ktorý bol diagnostikovaný. Pacienti s týmto ochorením sa u nás pravdepodobne vyskytujú, ale nie sú diagnostikovaní. Dnes už existuje možnosť dostupnej liečby, preto je veľmi dôležité aktívne vyhľadávať pacientov. Čím skôr sa spraví diagnóza, čím skôr sa nasadí liečba, tým menšie je poškodenie obličiek, prípadne ďalších orgánov. V našom prípade hovoríme o obličkách. Liečba vie spomaliť ochorenie, ale nedokáže úplne vyliečiť pacienta.
Mohli by ste priblížiť prípad prvej pacientky?
Pacientka bola opakovane hospitalizovaná a na našej klinike sme ju hospitalizovali s nešpecifickými príznakmi. Veľa pila, veľa močila, vracala, mala hnačky a bola dehydratovaná, čo je u takýchto malých, len niekoľkomesačných dojčiat, bežné. Pri spomínaných príznakoch sa najskôr myslí na rozvrat vnútorného prostredia, ktorý môžu spôsobiť rôzne infekcie, ale aj nové jedlo a podobne. Ak sa takéto príznaky opakujú a dieťa zároveň neprospieva, musíme hľadať vyvolávajúcu príčinu. Skontrolovali sme gastrointestinálny trakt, a keď tam nebol problém, hľadali sme ďalej a zamerali sme sa na močenie. Odmerali sme, koľko pacientka vymočí a či sú pridružené aj zmeny v močení, či je v moči prítomná glukóza a bielkoviny a v krvi metabolická acidóza. Prvá z možností pri takýchto príznakoch je Fanconiho syndróm a v rámci toho môže ísť aj o idiopatickú nefrologickú cystinózu.
Kedy ste mysleli na diagnostiku cystinózy?
Keď mala pacientka asi rok a pol. Nejaký čas trvalo, kým prebehli všetky vyšetrenia, kým sa nám podarilo vybaviť špeciálne vyšetrenie v zahraničí. Ochorenie sa definitívne potvrdilo pred druhým rokom života vo veku asi 17 mesiacov, čo je veľmi dobrý diagnostický čas. Dokonca v zahraničí sa väčšinou diagnostikuje v neskoršom veku. Spravili sme kus práce a zistenie, o ktoré ochorenie ide, ma motivovalo, že sa netreba vzdávať a naozaj treba ísť dôsledne po diagnostike. Je veľmi dôležité získať správne informácie od rodičov, dôkladne a opakovane sa ich vypytovať. Za banálnymi otázkami sa môže skrývať odpoveď na riešenie diagnózy.
Napríklad?
Napríklad pri tomto ochorení sú dôležité otázky, koľko dieťa vypije tekutín, aké množstvo moču vymočí. Je dôležité sa s rodičmi rozprávať. Pri cystinóze môžu byť deti plaché na svetlo, lebo cystín sa ukladá aj do očí. Naša pacientka má teraz dva a pol roka, a keď jasne svieti slnko, sama si vždy pýta slnečné okuliare! Pre malé dieťa nie je typické, že chce mať na očiach slnečné okuliare. Niektoré deti si ich vypýtajú zo zvedavosti, ale hneď ich odhodia preč, lebo je tma a nevidia dobre. Ale pacienti s týmto ochorením siahajú po okuliaroch vždy, keď je ostré slnko. Ide o príznaky, ktoré sa možno zdajú banálne, jednoduché, ale keď si všetko pospájate a keď máte dostatočné informácie o chorobe, tak vás to môže priviesť na správnu diagnózu. Samozrejme, ak niečo vidíte prvýkrát, trvá dlhšie, kým na to prídete, ale ak sa ochorenie raz potvrdí, už je to fantastická klinická skúsenosť pre to, aby ste aktívne vyhľadávali pacientov. Lebo konkrétny prípad nemáme „vyčítaný“ len z knihy alebo z obrázkov, ale vieme presne krok za krokom, ako sa ochorenie odhalilo. A to je prirodzený postup v medicíne.
Kam sa posielali vzorky a aké?
Do Nemecka, a posielali sme krv. V krvi sa dá vyšetriť, aká je kumulácia cystínu v leukocytoch a podľa indexu sa cystinóza potvrdí. Pre cystinózu nie je nevyhnutné mať genetickú diagnostiku. Je to ochorenie, ktoré je geneticky determinované, ale dôkaz mutácie nie podmienkou na určenie diagnózy. Rozhodujúci je dôkaz hromadenia patologického metabolitu. V našom prípade dôkaz aminokyseliny, ktorá sa hromadí v orgánoch alebo v bunkách a dostupnou liečbou sa bunky budú očisťovať od toho metabolitu. Pri kontrole množstva metabolitu v krvi vieme povedať, či je bunka dobre očistená alebo nie, či je dostatočne účinná liečba, či v nej máme pokračovať alebo či máme zvýšiť dávky. Čiže vyšetrenie neslúži len na diagnostiku, ale je dôležité aj na monitoring efektívnosti liečby.
Takéto vyšetrenie vzorky nie je možné na Slovensku?
U nás to nie je dostupné, dokonca ani v Českej republike. Vzorka sa posielala na referenčné pracovisko, v našom prípade do Nemecka. Samozrejme, bolo by možné poslať ju aj do iných krajín ako Belgicko, kde, mimochodom, majú najväčší počet takýchto pacientov, alebo Francúzsko, Taliansko, ale najbližšie je Nemecko.
Centrum v Nemecku sa vyberalo kvôli vzdialenosti, alebo s centrom spolupracujete pravidelne?
V rámci nefrológie sa vie, že sú tam referenčné centrá, že sú dostupné a je ochota spolupracovať.
Ako dlho ste čakali na výsledky?
Výsledky boli veľmi rýchlo, mala som ich v priebehu týždňa, najneskôr do dvoch týždňov.
Ak by niektorý lekár zo Slovenska mal podozrenie, že teoreticky jeho pacient by mohol trpieť cystinózou, jediná možnosť je, že pošle vzorky do zahraničia?
Momentálne áno. Len ako to býva – raz už o ochorení počujete, a bude sa vám zdať, že teraz každý druhý pacient má cystinózu. Preto by to mala byť naozaj cielená diagnostika. Lebo ak pošlete 20 vzoriek a jedna je pozitívna, tak asi diagnostika nie je celkom presná. My sme poslali jednu vzorku a ochorenie sa potvrdilo. Diagnostika bola cielená a dotiahnutá do konca.
Ako je to s poisťovňou?
Poisťovňa diagnostiku neprepláca, prepláca liečbu pacienta, čiže požiadali sme poisťovňu o súhlas na preplatenie liečby, už keď bol pacient potvrdený.
Po potvrdení diagnózy sa hneď začalo s liečbou?
Celý proces chvíľu trval. Keďže išlo o prvého pacienta, kým sa liek na výnimku z poisťovne schválil, atď., trvalo niekoľko mesiacov, kým sme sa k liečbe dopracovali. Liečbu sme začali pred druhým rokom života. A čo je dôležité, liek treba presne podávať v šesťhodinových intervaloch. V našom prípade rodičia krásne spolupracujú a aj malá Natálka je úžasná.
Vyskytli sa u pacientky nejaké komplikácie?
Komplikácie liečby nemala žiadne, veľmi dobre ju toleruje. Má gastrostómiu, čiže lieky sa jej dávajú priamo do žalúdka.
Spolupracovali ste pri diagnóze ešte predtým, ako bola potvrdená, aj s inými lekármi?
U nás na klinike sme viacerí o tom rozprávali a rozmýšľali o ochorení. Tým, že sme veľká detská klinika, máme široký odborný záber a pokrývame všetky špecializácie. Máme aj úsek metabolických zriedkavých dedičných ochorení, takže sme, samozrejme, spolupracovali aj so špecialistami na metabolické choroby.
Ak by sa na ochorenie neprišlo, čo by nasledovalo ďalej s pacientom?
Pomalé poškodzovanie a postupné znižovanie funkcie obličiek, až by dieťa dospelo k dialýze. Prognóza je úplne jasná, kam by to dospelo, pretože bunky sú naplnené metabolitom a nemôžu plniť svoju funkciu. Samozrejme, došlo by k trvalej poruche funkcie obličiek. Čo sa týka napríklad očí, pretože rohovka nemá cievy, liek sa nedostane do oka, preto sú potrebné kvapky, a nie liečba v tabletkách. Kvapky sú veľmi potrebné, lebo keď sa neužívajú, pacient oslepne.
Spomínali ste, že pacientka je v dobrom stave.
Berie lieky, ale je v klinicky v dobrom stave. V lete boli dokonca aj na dovolenke.
Má nejaké obmedzenia?
Jedno jediné, že vždy musí mať so sebou vodu. Iné deti majú bábiku a ona má fľašu s vodou. Aj keď sme Natálku fotili, v jednej ruke bábika a v druhej ruke fľaša. Nikdy bez fľaše, takú fotku Natálky nenájdete.
Čítala som, že ide o celoživotnú liečbu...
Momentálne nie sú možnosti, ale liečba dovoľuje kvalitný život pacienta.
Prípad bol zverejnený aj v médiách, aké sú reakcie odbornej verejnosti? Chystáte sa aj publikovať v odborných časopisoch?
Chceme publikovať a na Európskom kongrese detskej nefrológie budeme prípad prezentovať. Pred mesiacom som bola aj v Čechách, kde ich to veľmi zaujalo. Určite je pacientov viac, len nie sú diagnostikovaní alebo sú zaradení pod nejakou inou diagnózou. Pretože ochorenie má úplne nešpecifické príznaky, nie je také charakteristické ako napríklad zápal pľúc. Ale zriedkavé ochorenia sú vždy zamotané prípady. A jedna vec je, že s týmto ochorením sa za život stretnete možno raz, ak vôbec, druhá vec je výskyt 1 prípad na 200 000 obyvateľov.
Čo považujete za TOP inováciu v medicíne?
Všetko, čo máme možnosť, na úrovni dostupnej vedy, poskytnúť pacientovi, a keď vidíme, že to zmení jeho život, osud, kvalitu života. Preto idete na medicínu a chcete ju robiť ako celoživotné povolanie.
Majú mladí lekári záujem pracovať v pediatrii?
Áno, odbor je stále atraktívny, pretože detský pacient je iný ako dospelý. Je náročnejší, lebo v každom veku sa ochorenie prejavuje iným spôsobom. Napríklad v dospelej internej medicíne sú príznaky „jednofarebné“, ale u detí sú úplne rôznorodé. Práve to robí pediatriu veľmi zaujímavou. Čím je dieťa menšie, tým ťažšie prídete na to, čo mu je. A tiež aj v liečbe musíte rozlišovať dávkovanie podľa veku, pohlavia, hmotnosti, prípadne brať do úvahy, že niektoré lieky sú v perorálnej forme.
Mávate na oddelení medikov?
Áno, sme najvyššie pregraduálne, postgraduálne pracovisko, takže máme množstvo študentov a učíme tiež päť semestrov pediatrie na Lekárskej fakulte. A, samozrejme, sme akreditovaní pre postragduálnu špecializáciu v pediatrii.
Vnímate potrebné zmeny vo vzdelávaní lekárov?
Veľa sa teoretizuje, a potom je pre medika náročné nastúpiť do praxe. On musí vidieť, dôkladne pozerať, ako sa vyšetruje, lebo na vyšetrenie idete inak u batoľaťa a inak u „puberťáka“. Ku každému pacientovi musíte mať individuálny prístup. Preto máme v pláne od septembra s novým akademickým rokom otvárať tzv. simulačné centrum, kam budú chodiť medici. Simulačné centrum (simulačná detská klinika) bude súčasťou praktických cvičení, budú v ňom klinické stáže. Centrum je zriadené ako nemocničná izba, posteľ, stojany, infúzie, pacient, monitory, všetko. Aj keď sa učíme šoférovať, každý začína najprv na trenažéri. A ako je to s medicínou? Idete rovno k živému človeku. Napríklad v zahraničí sa tak robia aj atestácie, sú tam herci, ktorí dokonale „hrajú“ chorého pacienta, lekár príde a podľa postupu, ktorý zvolí, ho hodnotí atestačná komisia. Nie ako u nás, že na atestačných skúškach sa ústne odpovedá.
Ak by ste neboli ničím a nikým obmedzovaná, čomu by ste sa venovali v odbore alebo v zdravotníctve?
Chcela by som, aby bolo všetko dostupné pre pacientov. Aby sa hlavný dôraz naozaj kládol na pacienta, na jeho potreby a na medicínu. A nie rozmýšľať – toto je DRG, toto je taká poisťovňa, mám málo pacientov, mám veľa pacientov, musím zvažovať, kedy príde pacient, lebo nemôže byť hospitalizovaný, lebo je už koniec mesiaca. Čo môže posunúť medicínu dopredu, je vysoká úroveň vedomostí. S pacientom sa môžete milo porozprávať, super, ale to nestačí. Bez vedomostí bypass neurobíte. Učím aj mojich medikov – buďte s pacientom čo najviac, rozprávajte sa s ním, čítajte, čo je nové, posúvajte sa, študujte a buďte pri zemi. Lebo medicína je aj o pokore.
Určite sa stretávate aj s ťažkými prípadmi, ochoreniami pacientov. Aká je vaša psychohygiena?
Snažím sa chodiť cvičiť, ale je fakt, že každý jeden pacient sa vás dotkne. A sú veci, ktoré sa stali pred desiatimi, dvadsiatimi rokmi a nezabudnete. Zažila som aj prehry s pacientom, nie každý sa dá zachrániť. Lebo sú vážne prípady, v ktorých sa môžete rozdať a nedá sa s tým pohnúť. Ani po toľkých rokoch v klinickej praxi nemám v sebe „stenu“, vďaka ktorej sa ma nič nedotkne. Naopak, som ešte viac citovo angažovaná voči chorým deťom. Pediatria sa za tie roky ohromne posunula, či v dojčenskej úmrtnosti, v diagnostike alebo v liečbe. O tom hovorí aj náš prípad. Pred štyridsiatimi rokmi sme o takých ochoreniach ani netušili. Je neuveriteľné, ako sa za tie roky menia a posúvajú aj choroby. Som šťastná, že môžem byť súčasťou úspešného príbehu medicíny.
Pôsobili ste v zahraničí, zažili zahraničné zdravotníctvo – nelákalo vás, že tam ostanete?
Keď si pomyslím na pracovné a vedecké podmienky v zahraniční, tak áno, lákalo ma ostať. Ale mala som svoju rodinu a jednou z vízií štipendijného pobytu bolo začatie transplantácie obličiek u detí na Slovensku. To bol aj dôvod, prečo som bola z Československa vyslaná do zahraničia.
S vašou rýchlou diagnostikou cystinózy ste sa dostali do prvej desiatky finalistov TOP inovácie v zdravotníctve. Čo to pre vás znamená?
Nominácia ma veľmi príjemne prekvapila a ocenenie znamená, že je predsa len záujem o diagnostiku zriedkavých ochorení, ktoré na Slovensku doteraz diagnostikované neboli. Ide o nefropatickú cystinózu, ochorenie, ktoré neliečené vedie do štádia skorého zlyhania obličiek. Cystinóza ide pod nešpecifickým klinickým obrazom, takže treba na to diferenciálne diagnosticky myslieť. Keď sme začali mať podozrenie na toto ochorenie, odoslali sme krv na analýzu do zahraničia. Pamätám sa, aká som bola šťastná, keď sa diagnóza potvrdila! Ide o prvé dieťa na Slovensku?
Áno, je to prvé dieťa. Prvý pacient, ktorý bol diagnostikovaný. Pacienti s týmto ochorením sa u nás pravdepodobne vyskytujú, ale nie sú diagnostikovaní. Dnes už existuje možnosť dostupnej liečby, preto je veľmi dôležité aktívne vyhľadávať pacientov. Čím skôr sa spraví diagnóza, čím skôr sa nasadí liečba, tým menšie je poškodenie obličiek, prípadne ďalších orgánov. V našom prípade hovoríme o obličkách. Liečba vie spomaliť ochorenie, ale nedokáže úplne vyliečiť pacienta.
Mohli by ste priblížiť prípad prvej pacientky?
Pacientka bola opakovane hospitalizovaná a na našej klinike sme ju hospitalizovali s nešpecifickými príznakmi. Veľa pila, veľa močila, vracala, mala hnačky a bola dehydratovaná, čo je u takýchto malých, len niekoľkomesačných dojčiat, bežné. Pri spomínaných príznakoch sa najskôr myslí na rozvrat vnútorného prostredia, ktorý môžu spôsobiť rôzne infekcie, ale aj nové jedlo a podobne. Ak sa takéto príznaky opakujú a dieťa zároveň neprospieva, musíme hľadať vyvolávajúcu príčinu. Skontrolovali sme gastrointestinálny trakt, a keď tam nebol problém, hľadali sme ďalej a zamerali sme sa na močenie. Odmerali sme, koľko pacientka vymočí a či sú pridružené aj zmeny v močení, či je v moči prítomná glukóza a bielkoviny a v krvi metabolická acidóza. Prvá z možností pri takýchto príznakoch je Fanconiho syndróm a v rámci toho môže ísť aj o idiopatickú nefrologickú cystinózu.
Kedy ste mysleli na diagnostiku cystinózy?
Keď mala pacientka asi rok a pol. Nejaký čas trvalo, kým prebehli všetky vyšetrenia, kým sa nám podarilo vybaviť špeciálne vyšetrenie v zahraničí. Ochorenie sa definitívne potvrdilo pred druhým rokom života vo veku asi 17 mesiacov, čo je veľmi dobrý diagnostický čas. Dokonca v zahraničí sa väčšinou diagnostikuje v neskoršom veku. Spravili sme kus práce a zistenie, o ktoré ochorenie ide, ma motivovalo, že sa netreba vzdávať a naozaj treba ísť dôsledne po diagnostike. Je veľmi dôležité získať správne informácie od rodičov, dôkladne a opakovane sa ich vypytovať. Za banálnymi otázkami sa môže skrývať odpoveď na riešenie diagnózy.
Napríklad?
Napríklad pri tomto ochorení sú dôležité otázky, koľko dieťa vypije tekutín, aké množstvo moču vymočí. Je dôležité sa s rodičmi rozprávať. Pri cystinóze môžu byť deti plaché na svetlo, lebo cystín sa ukladá aj do očí. Naša pacientka má teraz dva a pol roka, a keď jasne svieti slnko, sama si vždy pýta slnečné okuliare! Pre malé dieťa nie je typické, že chce mať na očiach slnečné okuliare. Niektoré deti si ich vypýtajú zo zvedavosti, ale hneď ich odhodia preč, lebo je tma a nevidia dobre. Ale pacienti s týmto ochorením siahajú po okuliaroch vždy, keď je ostré slnko. Ide o príznaky, ktoré sa možno zdajú banálne, jednoduché, ale keď si všetko pospájate a keď máte dostatočné informácie o chorobe, tak vás to môže priviesť na správnu diagnózu. Samozrejme, ak niečo vidíte prvýkrát, trvá dlhšie, kým na to prídete, ale ak sa ochorenie raz potvrdí, už je to fantastická klinická skúsenosť pre to, aby ste aktívne vyhľadávali pacientov. Lebo konkrétny prípad nemáme „vyčítaný“ len z knihy alebo z obrázkov, ale vieme presne krok za krokom, ako sa ochorenie odhalilo. A to je prirodzený postup v medicíne.
Kam sa posielali vzorky a aké?
Do Nemecka, a posielali sme krv. V krvi sa dá vyšetriť, aká je kumulácia cystínu v leukocytoch a podľa indexu sa cystinóza potvrdí. Pre cystinózu nie je nevyhnutné mať genetickú diagnostiku. Je to ochorenie, ktoré je geneticky determinované, ale dôkaz mutácie nie podmienkou na určenie diagnózy. Rozhodujúci je dôkaz hromadenia patologického metabolitu. V našom prípade dôkaz aminokyseliny, ktorá sa hromadí v orgánoch alebo v bunkách a dostupnou liečbou sa bunky budú očisťovať od toho metabolitu. Pri kontrole množstva metabolitu v krvi vieme povedať, či je bunka dobre očistená alebo nie, či je dostatočne účinná liečba, či v nej máme pokračovať alebo či máme zvýšiť dávky. Čiže vyšetrenie neslúži len na diagnostiku, ale je dôležité aj na monitoring efektívnosti liečby.
Takéto vyšetrenie vzorky nie je možné na Slovensku?
U nás to nie je dostupné, dokonca ani v Českej republike. Vzorka sa posielala na referenčné pracovisko, v našom prípade do Nemecka. Samozrejme, bolo by možné poslať ju aj do iných krajín ako Belgicko, kde, mimochodom, majú najväčší počet takýchto pacientov, alebo Francúzsko, Taliansko, ale najbližšie je Nemecko.
Centrum v Nemecku sa vyberalo kvôli vzdialenosti, alebo s centrom spolupracujete pravidelne?
V rámci nefrológie sa vie, že sú tam referenčné centrá, že sú dostupné a je ochota spolupracovať.
Ako dlho ste čakali na výsledky?
Výsledky boli veľmi rýchlo, mala som ich v priebehu týždňa, najneskôr do dvoch týždňov.
Ak by niektorý lekár zo Slovenska mal podozrenie, že teoreticky jeho pacient by mohol trpieť cystinózou, jediná možnosť je, že pošle vzorky do zahraničia?
Momentálne áno. Len ako to býva – raz už o ochorení počujete, a bude sa vám zdať, že teraz každý druhý pacient má cystinózu. Preto by to mala byť naozaj cielená diagnostika. Lebo ak pošlete 20 vzoriek a jedna je pozitívna, tak asi diagnostika nie je celkom presná. My sme poslali jednu vzorku a ochorenie sa potvrdilo. Diagnostika bola cielená a dotiahnutá do konca.
Ako je to s poisťovňou?
Poisťovňa diagnostiku neprepláca, prepláca liečbu pacienta, čiže požiadali sme poisťovňu o súhlas na preplatenie liečby, už keď bol pacient potvrdený.
Po potvrdení diagnózy sa hneď začalo s liečbou?
Celý proces chvíľu trval. Keďže išlo o prvého pacienta, kým sa liek na výnimku z poisťovne schválil, atď., trvalo niekoľko mesiacov, kým sme sa k liečbe dopracovali. Liečbu sme začali pred druhým rokom života. A čo je dôležité, liek treba presne podávať v šesťhodinových intervaloch. V našom prípade rodičia krásne spolupracujú a aj malá Natálka je úžasná.
Vyskytli sa u pacientky nejaké komplikácie?
Komplikácie liečby nemala žiadne, veľmi dobre ju toleruje. Má gastrostómiu, čiže lieky sa jej dávajú priamo do žalúdka.
Spolupracovali ste pri diagnóze ešte predtým, ako bola potvrdená, aj s inými lekármi?
U nás na klinike sme viacerí o tom rozprávali a rozmýšľali o ochorení. Tým, že sme veľká detská klinika, máme široký odborný záber a pokrývame všetky špecializácie. Máme aj úsek metabolických zriedkavých dedičných ochorení, takže sme, samozrejme, spolupracovali aj so špecialistami na metabolické choroby.
Ak by sa na ochorenie neprišlo, čo by nasledovalo ďalej s pacientom?
Pomalé poškodzovanie a postupné znižovanie funkcie obličiek, až by dieťa dospelo k dialýze. Prognóza je úplne jasná, kam by to dospelo, pretože bunky sú naplnené metabolitom a nemôžu plniť svoju funkciu. Samozrejme, došlo by k trvalej poruche funkcie obličiek. Čo sa týka napríklad očí, pretože rohovka nemá cievy, liek sa nedostane do oka, preto sú potrebné kvapky, a nie liečba v tabletkách. Kvapky sú veľmi potrebné, lebo keď sa neužívajú, pacient oslepne.
Spomínali ste, že pacientka je v dobrom stave.
Berie lieky, ale je v klinicky v dobrom stave. V lete boli dokonca aj na dovolenke.
Má nejaké obmedzenia?
Jedno jediné, že vždy musí mať so sebou vodu. Iné deti majú bábiku a ona má fľašu s vodou. Aj keď sme Natálku fotili, v jednej ruke bábika a v druhej ruke fľaša. Nikdy bez fľaše, takú fotku Natálky nenájdete.
Čítala som, že ide o celoživotnú liečbu...
Momentálne nie sú možnosti, ale liečba dovoľuje kvalitný život pacienta.
Prípad bol zverejnený aj v médiách, aké sú reakcie odbornej verejnosti? Chystáte sa aj publikovať v odborných časopisoch?
Chceme publikovať a na Európskom kongrese detskej nefrológie budeme prípad prezentovať. Pred mesiacom som bola aj v Čechách, kde ich to veľmi zaujalo. Určite je pacientov viac, len nie sú diagnostikovaní alebo sú zaradení pod nejakou inou diagnózou. Pretože ochorenie má úplne nešpecifické príznaky, nie je také charakteristické ako napríklad zápal pľúc. Ale zriedkavé ochorenia sú vždy zamotané prípady. A jedna vec je, že s týmto ochorením sa za život stretnete možno raz, ak vôbec, druhá vec je výskyt 1 prípad na 200 000 obyvateľov.
Čo považujete za TOP inováciu v medicíne?
Všetko, čo máme možnosť, na úrovni dostupnej vedy, poskytnúť pacientovi, a keď vidíme, že to zmení jeho život, osud, kvalitu života. Preto idete na medicínu a chcete ju robiť ako celoživotné povolanie.
Majú mladí lekári záujem pracovať v pediatrii?
Áno, odbor je stále atraktívny, pretože detský pacient je iný ako dospelý. Je náročnejší, lebo v každom veku sa ochorenie prejavuje iným spôsobom. Napríklad v dospelej internej medicíne sú príznaky „jednofarebné“, ale u detí sú úplne rôznorodé. Práve to robí pediatriu veľmi zaujímavou. Čím je dieťa menšie, tým ťažšie prídete na to, čo mu je. A tiež aj v liečbe musíte rozlišovať dávkovanie podľa veku, pohlavia, hmotnosti, prípadne brať do úvahy, že niektoré lieky sú v perorálnej forme.
Mávate na oddelení medikov?
Áno, sme najvyššie pregraduálne, postgraduálne pracovisko, takže máme množstvo študentov a učíme tiež päť semestrov pediatrie na Lekárskej fakulte. A, samozrejme, sme akreditovaní pre postragduálnu špecializáciu v pediatrii.
Vnímate potrebné zmeny vo vzdelávaní lekárov?
Veľa sa teoretizuje, a potom je pre medika náročné nastúpiť do praxe. On musí vidieť, dôkladne pozerať, ako sa vyšetruje, lebo na vyšetrenie idete inak u batoľaťa a inak u „puberťáka“. Ku každému pacientovi musíte mať individuálny prístup. Preto máme v pláne od septembra s novým akademickým rokom otvárať tzv. simulačné centrum, kam budú chodiť medici. Simulačné centrum (simulačná detská klinika) bude súčasťou praktických cvičení, budú v ňom klinické stáže. Centrum je zriadené ako nemocničná izba, posteľ, stojany, infúzie, pacient, monitory, všetko. Aj keď sa učíme šoférovať, každý začína najprv na trenažéri. A ako je to s medicínou? Idete rovno k živému človeku. Napríklad v zahraničí sa tak robia aj atestácie, sú tam herci, ktorí dokonale „hrajú“ chorého pacienta, lekár príde a podľa postupu, ktorý zvolí, ho hodnotí atestačná komisia. Nie ako u nás, že na atestačných skúškach sa ústne odpovedá.
Ak by ste neboli ničím a nikým obmedzovaná, čomu by ste sa venovali v odbore alebo v zdravotníctve?
Chcela by som, aby bolo všetko dostupné pre pacientov. Aby sa hlavný dôraz naozaj kládol na pacienta, na jeho potreby a na medicínu. A nie rozmýšľať – toto je DRG, toto je taká poisťovňa, mám málo pacientov, mám veľa pacientov, musím zvažovať, kedy príde pacient, lebo nemôže byť hospitalizovaný, lebo je už koniec mesiaca. Čo môže posunúť medicínu dopredu, je vysoká úroveň vedomostí. S pacientom sa môžete milo porozprávať, super, ale to nestačí. Bez vedomostí bypass neurobíte. Učím aj mojich medikov – buďte s pacientom čo najviac, rozprávajte sa s ním, čítajte, čo je nové, posúvajte sa, študujte a buďte pri zemi. Lebo medicína je aj o pokore.
Určite sa stretávate aj s ťažkými prípadmi, ochoreniami pacientov. Aká je vaša psychohygiena?
Snažím sa chodiť cvičiť, ale je fakt, že každý jeden pacient sa vás dotkne. A sú veci, ktoré sa stali pred desiatimi, dvadsiatimi rokmi a nezabudnete. Zažila som aj prehry s pacientom, nie každý sa dá zachrániť. Lebo sú vážne prípady, v ktorých sa môžete rozdať a nedá sa s tým pohnúť. Ani po toľkých rokoch v klinickej praxi nemám v sebe „stenu“, vďaka ktorej sa ma nič nedotkne. Naopak, som ešte viac citovo angažovaná voči chorým deťom. Pediatria sa za tie roky ohromne posunula, či v dojčenskej úmrtnosti, v diagnostike alebo v liečbe. O tom hovorí aj náš prípad. Pred štyridsiatimi rokmi sme o takých ochoreniach ani netušili. Je neuveriteľné, ako sa za tie roky menia a posúvajú aj choroby. Som šťastná, že môžem byť súčasťou úspešného príbehu medicíny.