Sledujte nás na Instagrame

@hospodarske_novinyFacebook
04.08.2018, 00:00

Bezbolestný zabijak. Kedy je cholesterol dedičný?

Zvýšený cholesterol nebolí, no o to je zákernejší.

Bezbolestný zabijak. Kedy je cholesterol dedičný?
Zdroj: Dreamstime

„Ľudia si často myslia, že sa im nič nemôže stať. A potom sa čudujú, keď v štyridsiatke dostanú infarkt alebo mŕtvicu,“ hovorí špecialistka na poruchy látkovej premeny MUDr. ĽUBOMÍRA FÁBRYOVÁ, PhD., ktorá ako prvá na Slovensku v roku 2015 diagnostikovala pacientku s homozygotnou familiárnou hypercholesterolémiou – dedičnou predispozíciou na vysoký cholesterol. Je možné ju vyliečiť?

Venujete sa pacientom s familiárnou hypercholesterolémiou (FH). Čo to vlastne je?
Je to dedičné geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je mutácia v géne, ktorý ovplyvňuje vychytávanie „zlého“ LDL cholesterolu z krvi v pečeni. Pri tomto ochorení pečeň nedokáže vychytávať tento cholesterol z krvi, a tak zostávajú jeho hladiny veľmi vysoké. Existujú dva typy FH – heterozygotná (heFH) a podstatne raritnejšie sa vyskytujúca homozygotná (hoFH).

Čím sa navzájom líšia?
Pri heterozygotnej familiárnej hypercholesterolémii, ktorá je bežnejšia, sa prenáša genetická mutácia iba od jedného z rodičov. Jednoducho by sa to dalo povedať tak, že pacient má nefunkčnú jednu alelu (dedičný základ znaku, jedna z viacerých alternatívnych foriem génu – pozn. red.). To znamená, že z LDL receptorov, ktoré sú na povrchu pečene, má päťdesiat percent zdravých a päťdesiat percent defektných. Funguje to tak, že potom sa menej LDL častíc naviaže na receptor a zvyšok zostáva v krvnom obehu. Pri heFH býva hladina LDL cholesterolu od 7,5 do 12 mmol/l, pričom zdravý človek by mal mať LDL cholesterol okolo 3 mmol/l. Vysokorizikový pacient po srdcovom infarkte má cieľovú hodnotu posunutú nižšie, pod 1,8 mmol/l.

Nenechajte sa obmedzovať

Tento článok je súčasťou exkluzívneho obsahu týždenníka Téma. Pokiaľ si ho chcete dočítať do konca, predplaťte si balík GOLD alebo si nechajte týždenník posielať priamo do vašej schránky.

Newsletter

Prihláste sa na odber noviniek zo sveta politiky, ekonomiky a biznisu.

Pred zadaním e-mailovej adresy si prečítajte pravidlá ochrany osobných údajov a používania cookies. Súhlas na odoberanie noviniek môžete kedykoľvek odvolať.

Cookies

Na našich stránkach používame cookies. Slúžia na zlepšenie našej práce a vášho zážitku z čítania HNonline.sk. Bližšie informácie nájdete v Pravidlách používania cookies. Spracovanie a správu cookies nastavíte priamo vo Vašom prehliadači.