„Ľudia si často myslia, že sa im nič nemôže stať. A potom sa čudujú, keď v štyridsiatke dostanú infarkt alebo mŕtvicu,“ hovorí špecialistka na poruchy látkovej premeny MUDr. ĽUBOMÍRA FÁBRYOVÁ, PhD., ktorá ako prvá na Slovensku v roku 2015 diagnostikovala pacientku s homozygotnou familiárnou hypercholesterolémiou – dedičnou predispozíciou na vysoký cholesterol. Je možné ju vyliečiť?

​Venujete sa pacientom s familiárnou hypercholesterolémiou (FH). Čo to vlastne je?
Je to dedičné geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je mutácia v géne, ktorý ovplyvňuje vychytávanie „zlého“ LDL cholesterolu z krvi v pečeni. Pri tomto ochorení pečeň nedokáže vychytávať tento cholesterol z krvi, a tak zostávajú jeho hladiny veľmi vysoké. Existujú dva typy FH – heterozygotná (heFH) a podstatne raritnejšie sa vyskytujúca homozygotná (hoFH).

Čím sa navzájom líšia?
Pri heterozygotnej familiárnej hypercholesterolémii, ktorá je bežnejšia, sa prenáša genetická mutácia iba od jedného z rodičov. Jednoducho by sa to dalo povedať tak, že pacient má nefunkčnú jednu alelu (dedičný základ znaku, jedna z viacerých alternatívnych foriem génu – pozn. red.). To znamená, že z LDL receptorov, ktoré sú na povrchu pečene, má päťdesiat percent zdravých a päťdesiat percent defektných. Funguje to tak, že potom sa menej LDL častíc naviaže na receptor a zvyšok zostáva v krvnom obehu. Pri heFH býva hladina LDL cholesterolu od 7,5 do 12 mmol/l, pričom zdravý človek by mal mať LDL cholesterol okolo 3 mmol/l. Vysokorizikový pacient po srdcovom infarkte má cieľovú hodnotu posunutú nižšie, pod 1,8 mmol/l.

Existujú nejaké finty, ktorými si pacient môže aspoň ovplyvniť výsledok krvných testov? Myslím niečo podobné ako pri pečeňových testoch tvaroh.
Metabolizmus cholesterolu je relatívne dlhodobá záležitosť. Skôr by si pacient mohol prísnejšou diétou krátkodobo ovplyvniť hladinu triacylglycerolov (tukov v krvi – pozn. red.). Ak by ste mali diétny exces – prehnali by ste to s jedlom a alkoholom, tak sa vám triacylglyceroly môžu extrémne zvýšiť a s nimi, samozrejme, aj cholesterol. Čo sa týka cholesterolu, to by musel pacient „sekať“ dobrotu aspoň tri mesiace.

Aké problémy má pacient pri homozygotnej FH?
Vo veľmi zriedkavých prípadoch, hovoríme aj o raritnom ochorení, sa prenáša genetická mutácia od oboch rodičov. Ak sú rodičia heterozygoti – ich potomok potom zdedí obe alely poškodené. Pre neho to znamená, že LDL receptory na povrchu jeho pečene sú nefunkčné, alebo funkčné iba minimálne. Je to ochorenie s následkami ohrozujúcimi život. Pri hoFH totiž dochádza k zadržiavaniu LDL cholesterol...