Určite si pamätáte, ako sme ešte v škole kreslili rodokmene svojich rodín. Telefonovali sme so starými rodičmi a pýtali sa, koľko mali súrodencov, ako sa volali ich rodičia, bratranci, tety, ujovia.
Rodokmeň sa nám často nezmestil ani na ten najväčší papier, aký sme doma našli. Podľa genetičky Renaty Gaillyovej sme tento čas mohli využiť aj na spoznávanie zdravotného stavu svojej rodiny.
Podľa nej je totiž dôležité poznať, nielen koľko súrodencov mali naši prarodičia, ale aj to, či boli zdraví a na čo zomreli.
„Každý by sa mal zaujímať o výskyt chronickej, dlhodobo liečenej choroby a o ďalšie zdravotné problémy v rodine. Bohužiaľ, závažné prípady ako úmrtia v detstve, vývojové chyby, samovoľné potraty, o tých sa v rodinách často mlčí. Je to veľká chyba. Medzigeneračnú komunikáciu v rodine považujem za veľmi dôležitú,“ povedala v rozhovore pre český portál iDNES.cz.
Na vyšetrenie k nej chodí množstvo pacientov, ide o deti s vývojovou poruchou, ale aj s podozrením na dedičnú chorobu, ďalšou kategóriou sú tehotné ženy, ktoré majú komplikácie na základe rodinnej dispozície alebo po výsledku preventívnych skríningových vyšetrení. Ďalej sú to páry, ktorým sa nedarí otehotnieť alebo sa u nich objavujú opakované samovoľné potraty.
„Preventívne genetické vyšetrenia ponúkame aj pri darcovstve vajíčok, spermií či embryí. Chodia k nám rodiny s dedičnými ochoreniami, pri ktorých sú vysoké riziká opakovania u potomkov aj v ďalších generáciách.“
Liečba šitá na gény pacienta
Vedieť o sebe čo najviac, to je cieľ genetického testovania. Podľa CEO spoločnosti DNA era Michaely Šiškovej je genetika kľúčom k personalizovanej, teda na mieru šitej medicíne.
„Už dnes vieme z DNA vyčítať, ako naše telo metabolizuje rôzne liečivá. Lekári na základe toho dokážu lepšie nastaviť dávkovanie liekov. Spolupracujeme s kardiológom, ktorý nám spomenul napríklad komplikácie s dávkovaním lieku warfarín, keď musia lekári často hľadať správne dávkovanie, ktoré bude fungovať.“
Moderná genetika podľa nej môže predstavovať určitý odrazový mostík, pretože sa pozerá do budúcnosti. „Vie predpokladať, ako pacient bude konkrétny liek metabolizovať. Lekár nám potvrdil, že to naozaj funguje. Slovenské nemocnice majú, žiaľ, úplne iné problémy, ako je analýza DNA. Spojené štáty americké sú však v tejto téme svetovým lídrom.“
Mnohé súvislosti sú ešte vo výskume, v praxi však veľmi dobre funguje typizácia onkogénov a následné čo najlepšie nastavenie liečby nádorových ochorení.
„Ak človek má rakovinu, genetik sa vie pozrieť na mutácie, ktoré vznikli v konkrétnej rakovinovej bunke, a na základe toho ušiť liečbu na mieru,“ potvrdila Šišková.
V budúcnosti sa bude podľa nej čoraz viac riešiť génové inžinierstvo, teda editácia genómu, ktorá so sebou prináša aj mnohé etické otázky.
„Predstavte si, že ak by sa robil prenatálny skríning, mohli by sme napríklad zistiť, že naše dieťa bude slepé, a my máme možnosť upraviť jeho gény, aby videlo a mohlo tak žiť plnohodnotný život, urobili by sme to? Som presvedčená, že väčšina ľudí by do toho išla.“
Génová terapia je však vodou na mlyn rôznym konšpiračným teóriám, ktoré sa v posledných mesiacoch sústreďujú najmä na vakcináciu proti ochoreniu CO...
Zostáva vám 85% na dočítanie.