Otázka, prečo len človek má mozog, ktorý vie zložiť Bachove fúgy alebo zorganizovať let na Mesiac, zostáva z veľkej časti nezodpovedaná. Postupne však vedci nachádzajú v ľudskej DNA stopy po udalostiach, ktoré objasňujú, ako sme k svojim mozgom prišli, píšu Lidovky.
Mozog šimpanza má objem asi 400 kubických centimetrov a naši dávni predkovia australopitekovia žili milióny rokov so zhruba pollitrovými mozgami. V lebkách súčasného Homo sapiens sa však skrýva okolo 1400 kubických centimetrov mozgového tkaniva. V prírode nájdeme väčšie mozgy: päťtonový slon má mozog s objemom 4,5 litra a mozog štyridsaťtonového vorvaňa je dokonca osemlitrový. V pomere k veľkosti tela však predstavuje ľudský mozog unikát. Veď stokilové prasa si vystačí s mozgom osemkrát menším.
Hneď niekoľko vedeckých tímov teraz preukázalo, že v pozadí razantného zväčšenia mozgu človeka stál vznik trojice génov označovaných ako NOTCH2NL.
Unikátny gén sa pomnožil
Gény radené do skupiny Notch sa vyskytujú v dedičnej informácii najjednoduchších živočíchov aj človeka. Meno, odvodené z anglického výrazu pre vrub alebo zárez, si vyslúžili tým, že sa ich poškodenie prejavuje u drozofil okrem iného aj typickou deformáciou krídel. Gény Notch kontrolujú priebeh formovania tela živočíchov. V ľudskom mozgu je z tejto génovej rodiny vysoko aktívny gen NOTCH2NL. V mozgu našich najbližších zvieracích príbuzných však chýba, a to naznačuje, že by sa mohol podieľať na unikátnych vlastnostiach ľudského mozgu.
Tím Davida Häußlera z Kalifornskej univerzity v Santa Cruz zistil, že gén NOTCH2NL začal vznikať už pred 14 miliónmi rokov. Vtedy došlo v dedičnej informácii pravekého primáta k zdanlivo neškodnej zmene. Gén NOTCH2 sa sčasti prekopíroval na nové miesto v DNA. Nefungoval však a v podobe takzvaného pseudogénu zostal dodnes v dedičnej informácii šimpanzov a goríl.
Predkovia človeka si kopírovanie génu NOTCH2 zopakovali ešte pred asi tromi miliónmi rokov. Kópie génu sa opäť vtisli na rovnaké miesto a pôvodne nefunkčný pseudogén sa zmenil na pracujúci gén NOTCH2NL. Naši predkovia tak získali proti ľudoopom gén navyše. Pri tom nezostalo. Gén sa v dedičnej informácii našich predkov pomnožil ešte niekoľkokrát. Ako uvádza Häußler v štúdii v časopise Cell, človek získal hneď tri funkčné gény NOTCH2NL, označované ako NOTCH2NLA, NOTCH2NLB a NOTCH2NLC. Ľudoopy nemajú žiadny.
Zmnoženie génu do niekoľkých "výtlačkov" čiže paralógov otvára nové možnosti. Zatiaľ čo jeden gén sa naďalej venuje pôvodnej činnosti, zostávajúce majú "voľné ruky". Aké úlohy začali u našich predkov plniť zmnožené gény NOTCH2NL, odhalil tím Pierra Vanderhaeghena zo Slobodnej univerzity v Bruseli v štúdii publikovanej tiež v Cell. Vedci zistili, že gén bráni bunkám vyvíjajúceho sa mozgu v premene na neuróny. Predlžuje sa tak doba, kedy sa bunky množia a kedy sa mozog zväčšuje. Neuróny už sa množiť nedokážu.
K podobným záverom došli v štúdii vo vedeckom časopise eLife aj vedci z drážďanského Ústavu Maxa Plancka. Tím Wielanda Huttnera netušil, že sa v ľudskej dedičnej informácii nachádza hneď trojica génov NOTCH2NL. Vniesli však jeden z tria génov do mozgov myších embryí a následne pozorovali intenzívny rast mozgového tkaniva. Nie je teda pochýb o tom, že zmnoženie týchto génov zabezpečilo človeku priestor k rastu mozgu.
Zaplatili sme schizofréniou a autizmom?
Ako vyplýva zo štúdie Hausslerovho tímu, dostali sa ľudské gény NOTCH2NL do hry práve v období, keď sa našim predkom začal nápadne zväčšovať mozog. Keď sa pred viac ako dvoma miliónmi rokov objavil prvý človek Homo habilis, mal mozog s objemom 600 kubických centimetrov. Jeho nástupcovi Homo erectus už mozog narastal do objemu okolo 1000 kubických centimetrov. A keď sa pred 300 000 rokov objavili prví ľudia Homo sapiens, mali už mozog rovnako veľký ako dnešní ľudia.
Häußler objav nepreceňuje: "Jedna zmena nemohla vyvolať kompletnú premenu mozgu. Niektoré zmeny ale boli dôležitejšie ako iné. A vznik génov NOTCH2NL by mohol byť jednou takou dôležitou zmenou," uviedol pre časopis Science.
Za zväčšený mozog však ľudstvo zaplatilo daň. Trojica génov NOTCH2NL sa nachádza v tej časti ľudskej dedičnej informácie, ktorá je spájaná s náchylnosťou ľudí k schizofrénii, autizmu či oneskorenému duševnému vývoju. Zrejme nejde o náhodu. Oblasť zmnožených génov je nestabilná.
"Tieto gény sú pravdepodobne dôležité pre vývoj mozgovej kôry a narušenie ich regulácie má za následok ochorenia," hodnotí pre časopis Science americký neurobiológ Greg Wray z Dukeovej univerzity.