Ilustračná fotografia. FOTO: Unsplash/Rebekah Vos
StoryEditor

Vedci zistili súvislosť medzi génom pre rakovinu prsníka a súostrovím Orkneja

17.03.2023, 11:42
Autor:
ČTKČTK

Identifikácia mutácie BRCA 1 V1736A vysledovanej u ľudí pochádzajúcich zo súostrovia Orkneja je výsledkom 25 rokov klinického výskumu genetičky Zosie Miedzybrodzkej, ktorá vedie centrum pre skríning rakoviny prsníka.

U ľudí, ktorí pochádzajú z Orknejí, objavili britskí vedci mutáciu génu, ktorý zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. Jedna zo sto žien, ktorej starí rodičia sa narodili na tomto súostroví, je nositeľkou takzvaného génu BRCA 1, vyplýva zo štúdie. Väčšina z nich môže vysledovať svojich rodinných predkov až na ostrov Westray, napísal server BBC News.

Predchádzajúce výskumy zistili, že ženy z určitých etnických skupín, ako sú aškenázski Židia, majú tiež vysoký výskyt mutácií génov BRCA 1 a BRCA 2. Tie sú spojené s väčšinou dedičných prípadov rakoviny prsníka, ale aj vaječníkov. Ľudia s týmto genetickým variantom majú 50-percentnú pravdepodobnosť, že ju prenesú na svoje deti.

image

Nepodceňujme preventívky. Dokážu nás ochrániť pred rakovinou

Povedomie o chybnom géne sa rozšírilo pred desiatimi rokmi, keď hollywoodska herečka Angelina Jolie podstúpila dvojitú mastektómiu. Zistila totiž, že má variant BRCA 1.

Identifikácia mutácie BRCA 1 V1736A vysledovanej u ľudí pochádzajúcich z Orknejí je výsledkom 25 rokov klinického výskumu genetičky Zosie Miedzybrodzkej, ktorá vedie centrum pre skríning rakoviny prsníka štátneho zdravotníckeho systému NHS. Stredisko pred štvrťstoročím začalo zisťovať nárast počtu rodín, ktoré ho navštevovalo, a chcelo vedieť prečo. Tím zistil, že sa objavuje stále rovnaká mutácia a vďaka rozhovorom s pacientkami našiel súvislosť s Westray, vonkajším ostrovom Orknejí s iba 600 obyvateľmi.

image

Za rakovinu si môžeme sami, v drvivej väčšine prípadov jej možno predchádzať, hovorí popredný onkológ

Mutácia BRCA 1 V1736A pravdepodobne vznikla u zakladateľa ostrova Westray pred najmenej 250 rokmi. Doteraz bolo identifikovaných 37 žien s týmto variantom, ktoré pochádzajú z Orkneje. U niektorých z nich sa rakovina nikdy nevyvinie, ale iné sa rozhodli podstúpiť operáciu znižujúcu riziko - teda odstránenie prsníkov či vaječníkov.

Až 20 ľudí, u ktorých bola zistená táto mutácia, zatiaľ nevie, že sú jej nositeľmi. Patria medzi viac ako 2000 dobrovoľníkov, ktorí poskytli genetické údaje do štúdie. Tím, ktorý za ňou stojí, teraz požiadal etickú komisiu pre výskum o povolenie kontaktovať identifikované ženy, aby im oznámil, že sú nositeľkami mutácie génu BRCA 1. Štúdia sa spätne zaoberala 80 prarodičmi nositeliek variantu BRCA 1 a zistila, že 60 percent z nich pochádzalo z Westray.

image

Dobrá skúsenosť, ale nikomu ju neprajem. Spoveď hokejistu, ktorý prekonal rakovinu

Orkneja má len asi 22-tisíc obyvateľov, ale ľudia, ktorí zo súostrovia pochádzajú, žijú po celom svete. Podľa vedcov by im mal byť ponúknutý cielený test na tento variant. V súčasnosti je v Škótsku test dostupný tým, ktorí vedia o priamej rodinnej väzbe na tento gén alebo majú v rodine výskyt rakoviny vaječníkov alebo prsníka.

Vedci teraz plánujú pilotnú štúdiu, v rámci ktorej ponúknu test všetkým obyvateľom Westray, ktorých starí rodičia sa narodili na tomto ostrove, bez ohľadu na rodinnú anamnézu. Ak bude pilotný projekt úspešný, dlhodobým cieľom je ponúknuť test všetkým obyvateľom Škótska, ktorí majú starých rodičov narodených na Westray a ktorí oň budú stáť.

01 - Modified: 2023-03-08 08:33:49 - Feat.: 0 - Title: Nepodceňujme preventívky. Dokážu nás ochrániť pred rakovinou 02 - Modified: 2023-03-01 11:42:26 - Feat.: 0 - Title: Za rakovinu si môžeme sami, v drvivej väčšine prípadov jej možno predchádzať, hovorí popredný onkológ 03 - Modified: 2023-02-28 13:00:06 - Feat.: 0 - Title: Dobrá skúsenosť, ale nikomu ju neprajem. Spoveď hokejistu, ktorý prekonal rakovinu
01 - Modified: 2024-06-10 09:00:00 - Feat.: - Title: Nová vedecká štúdia odhalila, ktoré časti mozgu ovplyvňuje závislosť od internetu. Výsledky ťa nemilo prekvapia 02 - Modified: 2024-05-30 10:16:22 - Feat.: - Title: Výskum prehistorického tvora objavil zaujímavú podobnosť s piesočným červom z Duny. Mäsožravý predátor s ostrými zubami 03 - Modified: 2024-05-29 08:00:00 - Feat.: - Title: V týchto krajinách ľudia najviac vdychujú a jedia mikroplasty. Oproti zvyšku sveta na tom Slovensko nie je až tak zle 04 - Modified: 2024-05-24 08:00:00 - Feat.: - Title: Vedec šliapol viac ako 40 000-krát na jedovatých hadov. Pracoval na šialenom výskume 05 - Modified: 2024-05-17 11:00:00 - Feat.: - Title: Na rodovú rovnosť sa iba hráme. Nový prieskum ukázal, že žiadna krajina sveta nedosahuje právnu rovnosť žien a mužov
menuLevel = 2, menuRoute = science/medicina, menuAlias = medicina, menuRouteLevel0 = science, homepage = false
19. jún 2024 17:01