Čo je DNA?

DNA alebo deoxyribonukleová kyselina je nositeľkou genetickej informácie a nachádza sa takmer v každej bunke nášho tela. Výnimku tvoria napríklad červené krvinky a je to tak preto, lebo nemajú jadro. DNA sa nachádza v jadre väčšiny buniek a je rozdelená do dvadsiatich troch párov chromozómov. V každom páre máme jeden chromozóm od matky a druhý od otca. Môžeme si ju predstaviť ako knihu receptov, v ktorej jednotlivé recepty predstavujú gény, na základe ktorých si bunky pripravujú výsledný produkt. Produkt má väčšinou podobu molekuly proteínu a tieto molekuly sa v našom organizme ujímajú svojej práce. Regulujú, transportujú, určujú povedzme to, či sa narodíme s hnedými alebo modrými očami.

Čo ak sa v receptoch, teda v génoch, zrazu vyskytne chyba?

Výsledný produkt bude iný, prípadne sa nemusí podariť vôbec. Tieto chyby nazývame mutácie a sú zodpovedné za rôzne poruchy v našom organizme.

Ako genetik vidí, respektíve vie, že je gén chybný?

Má k dispozícii dáta vďaka rôznym typom vedeckých štúdií vrátane výskumov konkrétnych génov alebo veľkých porovnávacích štúdií. Pri porovnávacích štúdiách to v skratke funguje tak, že sa vezme veľa ľudí, ktorí sú zdraví – tým „veľa“ myslíme tisícky ľudí –, a potom ďalšia veľká skupina tých, ktorí prekonali povedzme ischemickú chorobu srdca, rakovinu hrubého čreva či rakovinu prsníka. Následne sa všetkým zanalyzuje DNA a vyhodnotí sa, či v nejakej skupine prevláda nejaká konkrétna genetická zmena. Na základe takejto štúdie potom vieme povedať, aké genetické zmeny môžu prispievať k nárastu rizika rozvoja daného ochorenia. Mimochodom, ak hovoríme o genóme