Genetika urobila v posledných desaťročiach výrazný pokrok. „Poznáme už prakticky celý genóm, vieme, kde sú jednotlivé gény, a máme aspoň rámcovú predstavu o tom, čo v tele robia,“ konštatuje doktor Antonín Šípek z Ústavu biológie a lekárskej genetiky 1. LF UK a VFN v Prahe.
„A vďaka tomu dokážeme z DNA prečítať a rozkľúčovať množstvo chorôb, ale zďaleka nie všetky.“ Problém predstavujú neduhy, na ktorých vzniku sa podieľa viac faktorov.
Spoľahlivo určiť, či pacientovu chorobu zavinili gény, alebo napríklad životospráva, nebýva vždy ľahké. Na mnohé otázky však už genetici ľuďom dať odpoveď dokážu.
Či už to sú pacienti s nádorovými a kardiovaskulárnymi ochoreniami, alebo neplodné dvojice, tehotné ženy, či deti s vrodenou vývojovou chybou.
Príliš dlhé čakanie na dieťa
V poslednej dobe má stále viac dvojíc reprodukčné problémy. Príčina môže byť ukrytá v DNA. Do genetických centier preto gynekológovia často posielajú nielen ženy, ktorým sa nedarí otehotnieť, ale aj tie, ktoré majú za sebou opakované potraty či predčasné pôrody.
„U týchto pacientiek a u ich partnerov začíname tým, že skúmame, či majú v poriadku chromozómy,“ hovorí primárka oddelenia klinickej genetiky GHC Genetics v Prahe doktorka Zděnka Vlčková. „A tiež zisťujeme, či sa u partnerky nevyskytuje takzvaná trombofilná mutácia.“
Táto genetická odchýlka máva totiž na svedomí zvýšenú zrážanlivosť krvi. U postihnutých žien môžu pri uhniezďovaní embrya v maternici vznikať drobné krvné zrazeniny, ktoré potom spôsobujú opakované potraty či predčasné pôrody. Keď sa zrazen...
Pridajte sa k tým, ktorí vedia viac.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
Zostáva vám 85% na dočítanie.