45 rokov, tri deti, pre potreby tohto textu ju volajme Mária. Počas dvoch mesiacov schudla 10 kíl, ožltli jej oči. Tušila, že to nebude dobré – ale verdikt rakovina pečene s metastázami bola i tak zdrvujúca rana.
Zvlášť v kombinácii s informáciou, že okrem paliatívnej chemoterapie pre ňu lekári nemajú čo spraviť. Do najhlbšej beznádeje však vnikol prúžok svetla: po troch mesiacoch od stanovenia diagnózy jej navrhli ešte genetickú analýzu primárneho nádoru. Ak dopadne „dobre“, šanca na vyliečenie predsa len existuje. Hoci v zahraničí a platená.
Vlani na jar bola v časopise Science publikovaná štúdia, že medzinárodný tím vedcov po prvý raz opísal kompletne osekvenovaný ľudský genóm, čiže celkový súbor genetických informácií v našom organizme. Vrátane posledných ôsmich percent, ktoré vzdorovali prvému, prelomovému čítaniu genómu v roku 2003.
Milióny rokov spustená opona sa zdvihla: a odhalila skrytých vinníkov našich chorôb, ale i „darcov“ našich talentov. Medicína tým získala oceán informácií, ktoré svižným tempom premieňa na nové preventívne i diagnostické metódy.
„Z DNA môžeme zistiť mnoho jedinečných informácií, ako je napríklad náš pôvod, potvrdiť alebo vylúčiť otcovstvo, ale aj identifikovať prípadné vrodené poruchy či zvýšené riziko niektorých ochorení,“ vysvetľuje pre Lidové noviny laboratórna genetička Magdaléna Uvírová.
„Nezanedbateľný význam má genetická diagnostika tiež pri liečbe onkologických ochorení, keď je možné stanoviť genetický profil nádoru. Často je potom možné nasadiť veľmi účinnú liečbu, ktorá je ‘šitá na mieru‘ pre daného pacienta. Môžeme očakávať ďalšie pokroky v medicíne, a to nielen z hľadiska prevencie, ale, dúfajme, aj liečby genetických ochorení,“ dodáva.
Informácia môže zachrániť život
Mnohých prekvapí, že analýza DNA vyjde pomerne lacno: už okolo stovky eur. Ak si priplatíte, okrem predispozícií na najrozšírenejšie choroby sa môžete zo svojich slín dozvedieť aj o tom, aké potravinové intolerancie vám hrozia, na aké typy športu máte stavané telo či s akou veľkou pravdepodobnosťou budete čeliť hlbokým vráskam, strate vlasov, depresii či závislosti od alkoholu.
Už letmý pohľad indikuje, že aj tento typ informácií má rovnako tienistú stránku ako každý iný: úzkostnejších jedincov môže vydesiť; pre iných zas môže byť demotivujúce, že všetky výsledky sa pohybujú len v rovine pravdepodobností.
Ako si to predstaviť? Napríklad spoločnosť DNA Era vám výsledky vašej analýzy roztriedi do štyroch kategórií: 1. najvážnejší výsledok; 2. vyžaduje si pozornosť; 3. stojí za pozornosť; 4. pozitívny výsledok (v zmysle kladný...
Tento článok je určený iba pre predplatiteľov.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
Zostáva vám 85% na dočítanie.